中国科学技术信息研究所--国家工程技术数字图书馆

[会议] 朱水芳黄文胜陈洪俊姚文国中国植物保护学会第八届全国会员代表大会暨21世纪植物保护发展战略学术研讨会 2001年8届共 4 页

摘要 : 植物检验检疫关系到农业,卫生及生态环境安全,国家投入了大量的人力和物力,总体来说技术水平已接近国际水平,但由于已有技术的限制,尚有许多重要的检验检疫技术问题有待解决,并且新的问题又在不断出现.基因诊断技术近年来发展迅速,各种新的检测方法如... 展开

关键词 : 基因诊断植物检验检疫

2. 肺癌早期诊断的现状与近展

[会议] 叶玉坤第三届IASLC中国国际肺癌学术研讨会 2003年3届共 6 页

摘要 : 本文介绍了国内外肺癌早期诊断的研究现状,着重介绍了关于肺癌的基因诊断及临床与实验研究.

关键词 : 肺癌基因诊断早期诊断

3. 临床耳聋基因诊断策略及方法

[会议] 戴朴 2011年全国感音神经性聋专题学术会议 2011年共 7 页

摘要 : 本文通过对临床耳聋的流行病学调查确定了中国人耳聋基因诊断的第一线候选基因和常规诊断方法。并介绍了GJB2、PDS基因诊断的策略和方法。

关键词 : 耳聋基因诊断流行病学

4. 结核病基因诊断与前景

[会议] 胡忠义中华医学会结核病学分会2004年学术会议 2004年共 6 页

摘要 : 随着分子生物学技术的不断发展及其在MTB研究中的应用,结核病基因诊断取得了很大进展.本文就其技术、应用、前景进行了介绍.

关键词 : 结核病基因诊断技术

5. 29例佩梅病患儿临床分析与随访

[会议] 陈萌王静敏赵璐吴晔李东晓郭芒芒顾强吴希如姜玉武第二届中国女医师大会 2012年共 5 页

摘要 : 目的:通过29例佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)患儿临床分析与随访，了解病情进展特点及预后。方法:选择2005年12月-2011年7月北京大学第一医院临床及基因诊断的29例PMD患儿为研究对象，进行远期自然病程随访，初步探讨此病的基因型-表型关... 展开

关键词 : 佩梅病 PLP1基因基因诊断临床病理

6. 分子技术在疑难肝病诊断中的作用及发展趋势

[会议] 王建设第7届全国疑难及重症肝病大会 2013年共 4 页

摘要 : 本文分析了遗传性需要基因诊断的原因，即基因诊断可避免创伤性检查或治疗，有助于制定进一步治疗结果和随访计划及有助于遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查等；并探讨了遗传性肝病基因序列异常、拷贝数异常的基因诊断方法。

关键词 : 遗传性肝病基因诊断分子技术

7. DNA微集芯片技术在药物研发中的应用

[会议] 马文丽郑文岭祝骥崔东广东省药学会第十四届会员代表大会暨学术年会 2000年14届共 2 页

摘要 : DNA微集芯片是近年来在国际上兴起的DNA检测新技术.本文对DNA微集芯片的技术和其在基因检测和药物研究与开发中的应用等方面进行综述.

关键词 : DNA芯片基因检测药物研发基因诊断

8. 病历摘要

[会议] 谢玲玎第四届（2017）北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会 2017年共 1 页

摘要 : 线粒体糖尿病表现一般类似2型糖尿病，以酮症酸中毒起病少见。且患者无明确母系遗传家族史，无听力障碍，因此多年被误诊为1型糖尿病。本次就诊因患者出现线粒体脑病表现才进行基因检测明确诊断。因而在早发糖尿病人群应重视基因检测，排查特殊类型糖尿病可能。

关键词 : 线粒体糖尿病脑病表现基因诊断

9. 辅助生殖技术工作总结

[会议] 崔向荣第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年共 1 页

摘要 : 目前辅助生殖技术(artificial reproductive technologies,ARTs)为不孕夫妇带来了新的希望,同时已经形成一个完整的生殖医学体系.经过30多年的发展,IVF技术不断进步和完善,其适应症从最初的女性输卵管梗阻引起的不孕扩展到男女各种因素引起的不孕.但是... 展开目前辅助生殖技术(artificial reproductive technologies,ARTs)为不孕夫妇带来了新的希望,同时已经形成一个完整的生殖医学体系.经过30多年的发展,IVF技术不断进步和完善,其适应症从最初的女性输卵管梗阻引起的不孕扩展到男女各种因素引起的不孕.但是随着辅助生殖技术的发展,也同时增加了许多非生理性的操作,在生命形成最关键、最易受外界影响的时期即受精和胚胎早期发育阶段对生殖过程进行干预,或多或少会对配子及胚胎发育生成一定的影响,并且可能在细胞裂解和胚胎发育过程中被稳定传递,从而影响到子代、甚至再下一代的健康.早年有研究表明ART的安全性，与自然妊娠出生的子代相比，ART子代并没有增加不良健康的风险。但是近年来，越来越多的研究发现，排除多胎因素，ART子代中单胎出生的不良健康风险仍增加。同时有研究分析指出ART妊娠在多胎、早产、低出生体重、出生缺陷、染色体异常甚至罕见遗传病等多方面都与自然妊娠存在差异，ART可能增加子代不良健康的风险。随着ART技术的发展，如促排卵药品工艺的改进和促排卵方案的改进，减少了卵巢过度刺激的发生。胚胎培养实验室条件的改进，胚胎移植技术的进步使单胚胎移植成功率提高，减少多胎妊娠的发生率，从而减少了与之相关的妊娠并发症，减少早产及出生缺陷的风险。目前我国辅助生殖技术发展迅速，各省种地均建有不同规模的生殖医学中心。近年来，随着孕产妇和围生儿死亡率的渐下降，我国辅助生殖技术等到了迅猛发展。与此同时，种植前基因诊断技术也得到了前所未有的发展。PGD技术是指从体外受精的胚胎中取1-2个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。因此移植前基因诊断技术作为保证出生人口素质的重要手段，其实施的质量和妇女获得产前诊断的可能性得到我国政府的关注。而目前我国的产前诊断面临着很多困难和问题，如产前诊断收费定价太低，缺乏资金的支持，缺乏合格的专业人员，缺少临床及实验室的规范以及患者的教育不够等。经过多种因素分析，目前适合我国国情的产前筛查为中孕期筛查，针对目前国内中孕期产前筛查方法，筛查指标和方案，缺乏统一的技术规范和质量控制体系、后续产前诊断技术力量不足的现状，在现有的条件下，应用具有区域代表性的多中心研究，对广大孕妇群体进行有效的产前筛查，获得适合中国孕妇人群不同孕周的正常值范围，确定高危孕妇人群的切割值。统一筛查指标和方法，确定适合我国大部分地区推广应用的常见染色体异常产前筛查综合方案，规范并推广中孕期筛查技术，优化并普及产前诊断适宜技术，及早诊断胎儿染色体异常，建立完整的先天性疾病的产前筛查和诊断体系。收起

关键词 : 不育症辅助生殖技术基因诊断

10. Lowe综合征1例基因诊断与临床特点

[会议] 刘婷岳智慧孙良忠王海燕童华娟中华医学会第十八次全国儿科学术会议 2013年共 1 页

摘要 : 本文分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病，致病基因ocrl1，定位在Xq25-q26，突变位点主要在外显子，0-18和19-23，以外显子15突变最常见。本例患者突变位点在外显子22, c.... 展开

关键词 : Lowe综合征病理机制基因诊断