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    [会议]   刘婷   岳智慧   孙良忠   王海燕   童华娟        中华医学会第十八次全国儿科学术会议        2013年      共 1 页
    摘要 : 本文分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病,致病基因ocrl1,定位在Xq25-q26,突变位点主要在外显子,0-18和19-23,以外显子15突变最常见。本例患者突变位点在外显子22, c.... 展开
    关键词 : Lowe综合征   病理机制   基因诊断  

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