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国家工程技术图书馆
2022年11月29日
摘要: 本文分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病,致病基因ocrl1,定位在Xq25-q26,突变位点主要在外显子,0-18和19-23,以外显子15突变最常见。本例患者突变位点在外显子22, c.... 展开 本文分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病,致病基因ocrl1,定位在Xq25-q26,突变位点主要在外显子,0-18和19-23,以外显子15突变最常见。本例患者突变位点在外显子22, c.2367insA(p.Ala813X>,为新突变。该突变导致终止密码子提前出现,其编码的蛋白质发生截断。患儿母亲为携带者。Lowe综合征多在新生儿或婴儿早期发病,主要男性发病,累及眼、脑及肾脏等器官,临床上以先天性白内障、肌张力低下、智力发育迟缓以及近端肾小管酸中毒等最常见。目前无特殊治疗方法,以对症治疗为主,预后较差。 收起
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