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    [会议]   刘婷   岳智慧   孙良忠   王海燕   童华娟        中华医学会第十八次全国儿科学术会议        2013年      共 1 页
    摘要 : 本文分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病,致病基因ocrl1,定位在Xq25-q26,突变位点主要在外显子,0-18和19-23,以外显子15突变最常见。本例患者突变位点在外显子22, c.... 展开
    关键词 : Lowe综合征   病理机制   基因诊断  

    [会议]   都娟   黄建萍   王硕   赵晓艳   肖丽丽   张宏博        中华医学会第十八次全国儿科学术会议        2013年      共 1 页
    摘要 : 本文对2例临床上拟诊为Lowe综合征的患儿及其家系进行OCRL1基因突变分析,了解中国人群Lowe综合征的基因型和表型关系.本研究共检测到2种致病突变,均为新突变,其中,推测其中1种突变携带者母亲为嵌合体,但需要进一步证实,有报道4.5%患者有体细胞和... 展开

    [会议]   江芳   高岩        中华医学会第十八次全国儿科学术会议        2013年      共 1 页
    摘要 : 目的:对6家系Lowe综合征OCRL1基因突变检测及分析.方法:以6例临床诊断Lowe综合征患儿及其相关家系成员为研究对象.提取研究对象外周血OCRL1基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增OCRL1基因全部24个外显子及其周围的部分内含子,应用正反向引物对PCR产... 展开

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