中国科学技术信息研究所--国家工程技术数字图书馆

排序：

[会议] 王静敏李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲孟岩方方秦炯施惠平吴希如姜玉武中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 2013年共 1 页

摘要 : 佩梅病是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为主要特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变.PMD的致病基因是位于Xq22的... 展开

关键词 : 佩梅病蛋白脂蛋白1 基因突变

2. 29例佩梅病患儿临床分析与随访

[会议] 陈萌王静敏赵璐吴晔李东晓郭芒芒顾强吴希如姜玉武第二届中国女医师大会 2012年共 5 页

摘要 : 目的:通过29例佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)患儿临床分析与随访，了解病情进展特点及预后。方法:选择2005年12月-2011年7月北京大学第一医院临床及基因诊断的29例PMD患儿为研究对象，进行远期自然病程随访，初步探讨此病的基因型-表型关... 展开

关键词 : 佩梅病 PLP1基因基因诊断临床病理

3. 66例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析

[会议] 李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲方方孟岩秦炯施惠平吴希如姜玉武王静敏第十五届全国儿科神经学术会议 2013年共 2 页

摘要 : 目的：对66例佩梅病患者进行PLP1突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询提供依据.方法:收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA),用P0... 展开

关键词 : 佩梅病蛋白脂蛋白1 基因突变诊断标准

4. 佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断

[会议] 王静敏秦炯吴希如姜玉武吴晔顾强赵海娟尚晶赵璐王慧芳杨艳玲方方 2011中国遗传学会大会 2011年共 2 页

摘要 : 佩梅病是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病，临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征，头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变。PMD的致病基因位于Xq22的蛋白脂蛋白，PLP1是髓鞘蛋白的主要成... 展开

关键词 : 佩梅病 PLP1基因基因突变产前诊断

5. 82例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断

[会议] 冀浩然李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲孟岩方方秦炯施惠平吴希如姜玉武王静敏第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年共 2 页

摘要 : 目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。方法：收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增... 展开

关键词 : 佩梅病蛋白脂蛋白1 基因突变产前诊断

6. 短串联重复序列多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用

[会议] 王静敏吴晔杨慧霞郭芒芒李东晓张雨佳陈俊雅孙瑜顾强杨艳玲包新华张月华熊晖方方秦炯吴希如姜玉武第十五届全国儿科神经学术会议 2013年共 2 页

摘要 : 目的：通过对9例基因确诊佩梅病先证者家庭中的12例胎儿进行产前诊断,探讨STR多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用.方法：收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)方法... 展开

关键词 : 胎儿佩梅病产前诊断短串联重复序列蛋白脂蛋白1 基因多态性