中国科学技术信息研究所--国家工程技术数字图书馆

[会议] 傅晓娜刘爱杰杨海坡魏翠洁丁娟王爽王静敏袁云姜玉武熊晖 2015北京医学会儿科学分会学术年会 2015年共 8 页

摘要 : 目的：探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联. 方法：筛选与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version1和Panel Version2),采用外显子靶向捕... 展开

关键词 : 遗传性肌病疾病诊断靶向捕获二代测序儿童患者

2. 早期惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元功能及NMDAR亚基mRNA表达的远期影响

[会议] 王静敏姜玉武曹海燕薄涛吴希如 2003年中国博士后生命科学学术研讨会暨院士论坛 2003年共 7 页

摘要 : 目的：探讨早期惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元功能及NMDAR亚基mRNA表达的远期影响。材料与方法：以原代培养的大鼠大脑皮层神经元无锾诱导的反复惊厥性放电为模型。根据对培养6d皮层神经元的不同处理分为3组：正常DMEM培养基组(NOT)、正常... 展开

关键词 : 惊厥神经元功能 N-甲基-D-天冬氨酸

3. 基于数据挖掘的温胆汤及其类方的临床应用特点

[会议] 王静敏彭清华第六届中国中医药信息大会 2019年共 5 页

摘要 : "温胆汤"方名最早见于南北朝时期医家姚僧垣所著《集验方》,由生姜、半夏、橘皮、竹茹、枳实、甘草六味药组成,方中重用生姜,且有半夏、陈皮温性之助,因其方以"温胆"为主,故名之"温胆汤".唐代孙思邈著《备急千金要方》,方中药物组成将《集验方》所载"... 展开

关键词 : 温胆汤中药药理数据挖掘《集验方》

4. 29例佩梅病患儿临床分析与随访

[会议] 陈萌王静敏赵璐吴晔李东晓郭芒芒顾强吴希如姜玉武第二届中国女医师大会 2012年共 5 页

摘要 : 目的:通过29例佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)患儿临床分析与随访，了解病情进展特点及预后。方法:选择2005年12月-2011年7月北京大学第一医院临床及基因诊断的29例PMD患儿为研究对象，进行远期自然病程随访，初步探讨此病的基因型-表型关... 展开

关键词 : 佩梅病 PLP1基因基因诊断临床病理

5. 浅谈健康危险因素评价

[会议] 王静敏孙贵香中华中医药学会亚健康分会2018年学术年会暨第九次“治未病”及亚健康防治论坛 2018年共 4 页

摘要 : 生活中有许多健康危险因素,其与健康和疾病形成复杂的关联.研究健康危险因素与疾病和死亡之间的因果关系,确定健康危险因素对健康的危害程度,能够对个体或群体进行健康危险因素评价,从而进行有效的健康干预,降低健康危险因素暴露水平,达到提高个体和人... 展开

关键词 : 健康危险因素生活习惯健康教育风险防范意识

6. 基于CiteSpace的中医药论治干眼的可视化分析

[会议] 李新宇李翔廖林丽王静敏彭清华第六届中国中医药信息大会 2019年共 3 页

摘要 : 干眼是一种临床多发眼病,是指各种原因引起的泪液质和量异常或动力学异常导致泪膜稳定性下降,并伴有眼部不适,以引起眼表病变为特征的多种病证的总称,又称角膜干燥症,主要表现为眼部干燥、异物感、烧灼感、搔痒、畏光、视物模糊等.中医古籍中的"白涩症... 展开

关键词 : 干眼中医药治疗知识图谱可视化分析

7. 一个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病家系GLIALCAM基因突变分析

[会议] 郭芒芒姜玉武谢涵吴晔尚晶顾强吴希如王静敏第二届中国女医师大会 2012年共 3 页

摘要 : 目的:分析并确定一个伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcorticalcysts，MLC)家系胶质细胞粘附分子(glial cell adhesionmolecule,GlialCAM)的基因(GLIACAM)突变及遗传特征。方法:收集先证者及其家系成员临... 展开

关键词 : 儿科疾病巨脑性脑白质脑病胶质细胞粘附分子基因突变病理诊断

8. 婴儿型和早期儿童型白质消融性白质脑病自然病程和影像学异同

[会议] 周玲张海华陈娜张仲斌刘明代丽芳王静敏姜玉武吴晔 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年共 2 页

摘要 : 早期儿童型是白质消融性白质脑病(vanishing white matters disease,VWM)最常见的表型,而婴儿型VWM较罕见.本研究对基因确诊的14例婴儿型和26例早期儿童型VWM进行临床随访研究,使对这两型VWM的自然病程及影像学特点有更深入了解.

关键词 : 白质消融性白质脑病婴儿型早期儿童型自然病程影像学特点

9. 34例基因确诊Ⅰ型亚历山大病患儿自然病程随访及基因型分析

[会议] 班婷婷吴晔臧丽丽顾强王静敏张仲斌姜玉武 2015北京医学会儿科学分会学术年会 2015年共 2 页

摘要 : 亚历山大病(Alexander disease,AxD)是第一个被人类发现的人类遗传性星形胶质细胞病.为GFAP(Glial Fbrillary Acid Protein)基因突变导致的常染色体显性遗传的脑白质病.根据发病年龄及临床表现可分为两型：Ⅰ型AxD(发病年龄通常＜4岁)主要表现为头围大... 展开

关键词 : 儿童患者亚历山大病临床诊断自然病程基因型

10. 82例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断

[会议] 冀浩然李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲孟岩方方秦炯施惠平吴希如姜玉武王静敏第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年共 2 页

摘要 : 目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。方法：收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增... 展开

关键词 : 佩梅病蛋白脂蛋白1 基因突变产前诊断