摘要: 目前辅助生殖技术(artificial reproductive technologies,ARTs)为不孕夫妇带来了新的希望,同时已经形成一个完整的生殖医学体系.经过30多年的发展,IVF技术不断进步和完善,其适应症从最初的女性输卵管梗阻引起的不孕扩展到男女各种因素引起的不孕.但是... 展开 目前辅助生殖技术(artificial reproductive technologies,ARTs)为不孕夫妇带来了新的希望,同时已经形成一个完整的生殖医学体系.经过30多年的发展,IVF技术不断进步和完善,其适应症从最初的女性输卵管梗阻引起的不孕扩展到男女各种因素引起的不孕.但是随着辅助生殖技术的发展,也同时增加了许多非生理性的操作,在生命形成最关键、最易受外界影响的时期即受精和胚胎早期发育阶段对生殖过程进行干预,或多或少会对配子及胚胎发育生成一定的影响,并且可能在细胞裂解和胚胎发育过程中被稳定传递,从而影响到子代、甚至再下一代的健康.早年有研究表明ART的安全性，与自然妊娠出生的子代相比，ART子代并没有增加不良健康的风险。但是近年来，越来越多的研究发现，排除多胎因素，ART子代中单胎出生的不良健康风险仍增加。同时有研究分析指出ART妊娠在多胎、早产、低出生体重、出生缺陷、染色体异常甚至罕见遗传病等多方面都与自然妊娠存在差异，ART可能增加子代不良健康的风险。随着ART技术的发展，如促排卵药品工艺的改进和促排卵方案的改进，减少了卵巢过度刺激的发生。胚胎培养实验室条件的改进，胚胎移植技术的进步使单胚胎移植成功率提高，减少多胎妊娠的发生率，从而减少了与之相关的妊娠并发症，减少早产及出生缺陷的风险。目前我国辅助生殖技术发展迅速，各省种地均建有不同规模的生殖医学中心。近年来，随着孕产妇和围生儿死亡率的渐下降，我国辅助生殖技术等到了迅猛发展。与此同时，种植前基因诊断技术也得到了前所未有的发展。PGD技术是指从体外受精的胚胎中取1-2个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。因此移植前基因诊断技术作为保证出生人口素质的重要手段，其实施的质量和妇女获得产前诊断的可能性得到我国政府的关注。而目前我国的产前诊断面临着很多困难和问题，如产前诊断收费定价太低，缺乏资金的支持，缺乏合格的专业人员，缺少临床及实验室的规范以及患者的教育不够等。经过多种因素分析，目前适合我国国情的产前筛查为中孕期筛查，针对目前国内中孕期产前筛查方法，筛查指标和方案，缺乏统一的技术规范和质量控制体系、后续产前诊断技术力量不足的现状，在现有的条件下，应用具有区域代表性的多中心研究，对广大孕妇群体进行有效的产前筛查，获得适合中国孕妇人群不同孕周的正常值范围，确定高危孕妇人群的切割值。统一筛查指标和方法，确定适合我国大部分地区推广应用的常见染色体异常产前筛查综合方案，规范并推广中孕期筛查技术，优化并普及产前诊断适宜技术，及早诊断胎儿染色体异常，建立完整的先天性疾病的产前筛查和诊断体系。 收起