中国科学技术信息研究所--国家工程技术数字图书馆

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1. 分子技术在疑难肝病诊断中的作用及发展趋势

[会议] 王建设第7届全国疑难及重症肝病大会 2013年共 4 页

摘要 : 本文分析了遗传性需要基因诊断的原因，即基因诊断可避免创伤性检查或治疗，有助于制定进一步治疗结果和随访计划及有助于遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查等；并探讨了遗传性肝病基因序列异常、拷贝数异常的基因诊断方法。

关键词 : 遗传性肝病基因诊断分子技术

2. Wilson病和非遗传性肝病患者血清铜代谢指标的检测

[会议] 杨辉程楠刘波王训吴君霞范贤峰陈照林喻绪恩 2012年安徽省神经病学学会学术年会 2012年共 3 页

摘要 : Wilson病(Wilson,s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,患者以急、慢性肝损伤症状、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现.血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)、铜氧化酶(serum copper oxidase,Sco)和血清铜(Cu)减低是其特征性代谢改变.... 展开

关键词 : Wilson病非遗传性肝病血清铜代谢指标鉴别诊断

3. 胆汁淤积及胆汁淤积性疾病

[会议] 王宝恩尹珊珊全国肝脏疾病学术研讨会 2003年共 11 页

摘要 : 本文首先概述了胆汁淤积的变迁及定义.然后对胆汁淤积的发生机理、肝细胞和胆管的转运系统及其临床特征作了详细的阐述.针对遗传性胆汁淤积性疾病的四种类型的表现特征,发病机理作了阐明.对获得性胆汁淤积性肝病的发病机制及其常见的几种疾病类型的临... 展开

关键词 : 胆汁淤积胆汁淤积性疾病发生机理肝病治疗遗传性

4. 常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测

[会议] Zhou Xi-Hui 周熙惠 Sun Chun-Mei 孙春梅 Han Zhen 韩蓁 LI Yuan 李媛 Song Hong-Xia 宋红霞第八届全国优生科学大会 2013年共 7 页

摘要 : 目的：多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidneyand hepatic diseasel,PKHD1)是目前所知常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的唯一致病基因.现对一例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿PKHD1进行... 展开

关键词 : 常染色体隐性遗传性多囊肾病产前诊断多囊肾病变1基因多囊肝病变1基因突变检测