摘要: 目的：多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidneyand hepatic diseasel,PKHD1)是目前所知常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的唯一致病基因.现对一例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿PKHD1进行... 展开
| 作者 | Zhou Xi-Hui 周熙惠 Sun Chun-Mei 孙春梅 Han Zhen 韩蓁 LI Yuan 李媛 Song Hong-Xia 宋红霞 | ||
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| 作者单位 | |||
| 文集名称 | 第八届全国优生科学大会论文集 | ||
| 出版年 | 2013 | ||
| 会议名称 | 第八届全国优生科学大会 | ||
| 组织单位 | 中国优生科学协会 | ||
| 页码 | 46-52 | 开始页/总页数 | 00000046 / 7 |
| 会议日期/会议地点 | 2013-10 / 西安 | 会议年 | 2013 |
| 中图分类号 | R714.55 | ||
| 关键词 | 常染色体隐性遗传性多囊肾病 产前诊断 多囊肾病变1基因 多囊肝病变1基因 突变检测 | ||
| 机标主题词 | 检测;措施;编码 | ||
| 机标分类号 | TB463.1*;ZT0*;TN76 | ||
| 馆藏号 | H073920 | ||
