中国科学技术信息研究所--国家工程技术数字图书馆

[会议] 卜博余新光许百男周定标戴朴杨仕明第21届全军神经外科学学术年会 2016年共 8 页

摘要 : 目的：回顾应用枕下极外侧髁上入路手术切除的颈静脉孔肿瘤75例,探讨该入路的临床价值及适用范围. 方法：神经鞘瘤28例,颈静脉球瘤25例,脑膜瘤11例,脊索瘤7例,软骨肉瘤4例.根据肿瘤的生长方向和大小范围,其中使用拐杖形切口42例,围绕耳廓下颌角的... 展开

关键词 : 颈静脉孔区肿瘤切除手术枕下极外侧入路临床应用适用范围

2. 临床耳聋基因诊断策略及方法

[会议] 戴朴 2011年全国感音神经性聋专题学术会议 2011年共 7 页

摘要 : 本文通过对临床耳聋的流行病学调查确定了中国人耳聋基因诊断的第一线候选基因和常规诊断方法。并介绍了GJB2、PDS基因诊断的策略和方法。

关键词 : 耳聋基因诊断流行病学

3. 2.耳聋基因诊断的新进展

[会议] 韩东一戴朴 2006年全国听力和前庭医学专题学术会议 2006年共 7 页

摘要 : 聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程有遗传因素作用.本文就耳聋基因诊断的新进展进行了讨论。

关键词 : 聋病遗传学线粒体聋病基因诊断大前庭水管综合征

4. 相同表型不同基因型耳聋夫妇家庭的遗传咨询与指导

[会议] 韩冰翟所强黄德亮韩东一戴朴王国建康东洋张昕袁永一朱庆文金政策李梅首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会 2007年共 5 页

摘要 : 目的：利用基因诊断方法分析夫妻同为聋人的耳聋家庭的分子致病机制,为耳聋夫妇提供准确的遗传咨询和指导. 方法：共有3个耳聋家庭参加研究,3对夫妇均为重度到极重度耳聋患者.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析... 展开

关键词 : 耳聋基因诊断遗传咨询耳聋家庭分子致病机制耳聋夫妇

5. 内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者SLC26A4基因全序列突变及其相关表型分析

[会议] 袁永一戴朴黄德亮朱秀辉朱庆文康东洋刘丽贤滕国春首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会 2007年共 5 页

摘要 : 目的：利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法：调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者134名,对照组为中国北方听力正常者100名.所有受检患者均采... 展开

关键词 : 特教学校非综合征耳聋 SLC26A4基因突变全序列分析前庭水管扩大内耳畸形基因诊断分子病因

6. 小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入术

[会议] XU Ying 许莹李琦 LI Qi HUANG Zhenghua 黄正华 CHEN Wenbo 陈文博 ZHANG Jianya 张建亚 XIE Lisheng 谢利生 ZHONG Honggen 周洪根方如平 FANG Ruping DAI Pu 戴朴第四届全国儿童耳鼻咽喉头颈外科高峰论坛 2014年共 4 页

摘要 : 目的:探讨小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入的可行性及关键外科技术.方法:回顾分析2011年10月到2013年10月进行小儿微创人工耳蜗植入术的56例患儿,其中54例行微创圆窗植入,描述术中的圆窗暴露方式并统计并发症.结果:96.4％(54/56)的小儿使用微创圆窗入路... 展开

关键词 : 小儿患者人工耳蜗植入术微创圆窗入路临床疗效

7. 新生儿听力筛查未通过者的基因诊断

[会议] 李琦宋建敏刘亚青方如平戴朴第四届全国儿童耳鼻咽喉头颈外科高峰论坛 2014年共 4 页

摘要 : 目的:进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断,探讨临床应用的价值.方法:对110例42天OAE复筛双耳未通过的小儿进行GJB2基因,SLC26A4 c.919-2、H723R,mtDNA1494和1555突变分析.结果:发现和耳聋基因突变有关者23例,占检测者的20.9％(23/110),其中纯合或者... 展开

关键词 : 新生儿听力筛查未通过者基因诊断

8. 中国人遗传性耳聋的预防策略研究

[会议] 戴朴张昕袁慧军杨伟炎韩东一刘新于飞朱庆文袁永一王国建李琦韩冰康东洋首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会 2007年共 4 页

摘要 : 人类基因组计划的完成促进了遗传学与耳科学的紧密联合,在中国针对母系遗传药物性致聋家庭的研究发现线粒体基因A1555G突变是导致药物致聋易感性的遗传基础,是首次报道的中国人致聋基因突变,中国学者在国际上首次报道的mtDNA C1494T突变,证实了A1555G... 展开

关键词 : 遗传性耳聋线粒体基因A1555G突变药物致聋易感性基因诊断

9. 北京第三聋哑学校非综合征性耳聋患者GJB2235delC及线粒体DNA A1555G突变分析

[会议] 王国建张昕李梅薛丹丹戴朴韩东一金政策李琦陈静孙勍韩冰袁永一首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会 2007年共 3 页

摘要 : 目的：对北京地区非综合征性耳聋患者进行耳聋病分子病因学分析。方法：对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNA A1555G基因突变... 展开

关键词 : 非综合征性耳聋分子病因 GJB2基因线粒体DNA 基因突变

10. 青年聋人对耳聋基因检测的态度

[会议] 韩冰戴朴李琦王国建袁永一翟所强黄德亮韩东一首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会 2007年共 3 页

摘要 : 目的：通过了解青年聋人对耳聋基因检测的态度,使遗传咨询工作者更全面的考虑到聋人的思想观念,提高遗传咨询工作的质量。方法：来自昆明华夏中专和贵阳盲聋哑学校的124名青年聋生参加了此研究。在知情同意的基础上,每人独立完成一份包含6个问题... 展开

关键词 : 青年聋人耳聋基因检测检测态度遗传咨询