摘要: 目的:进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断,探讨临床应用的价值.方法:对110例42天OAE复筛双耳未通过的小儿进行GJB2基因,SLC26A4 c.919-2、H723R,mtDNA1494和1555突变分析.结果:发现和耳聋基因突变有关者23例,占检测者的20.9％(23/110),其中纯合或者... 展开 目的:进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断,探讨临床应用的价值.方法:对110例42天OAE复筛双耳未通过的小儿进行GJB2基因,SLC26A4 c.919-2、H723R,mtDNA1494和1555突变分析.结果:发现和耳聋基因突变有关者23例,占检测者的20.9％(23/110),其中纯合或者复合杂者6例,线粒体突变1倒.发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例,杂合突变10例,鉴别出SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变2例,杂合突变6例,发现1555A＞G突变1例.结论:新生儿听力筛查未通过者的基因诊断在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用. 收起