摘要: 目的： 本研究通过分析先天性肛门直肠畸形患儿及健康体检儿童SHH基因突变情况，探讨SHH基因突变与山西地区先天性肛门直肠畸形的相关性，为阐明其病因及有效预防其发生提供研究方向及理论依据。 方法： 收集就诊于山西省儿童医院并确诊为先... 展开 目的： 本研究通过分析先天性肛门直肠畸形患儿及健康体检儿童SHH基因突变情况，探讨SHH基因突变与山西地区先天性肛门直肠畸形的相关性，为阐明其病因及有效预防其发生提供研究方向及理论依据。 方法： 收集就诊于山西省儿童医院并确诊为先天性肛门直肠畸形患儿的外周血样本及健康儿童的外周血样本各50例，使用DNA提取试剂盒抽提样本基因组DNA。采用PCR和基因测序的方法对先天性肛门直肠畸形患儿及健康儿童的SHH基因全部外显子进行扩增并测序，然后使用软件分析测序结果。 结果： 分析测序结果得知，健康组中未发现SHH基因的突变序列。先天性肛门直肠畸形患儿组中共发现3个SHH基因突变位点，分别为：1个1号外显子169（A>G）错义突变，2个3号外显子869(G>A)错义突变。 结论： SHH基因突变可能与山西地区先天性肛门直肠畸形的发生有关，可能是山西地区人群患先天性肛门直肠畸形的易感因素。c869G>A可能是山西地区先天性肛门直肠畸形患儿SHH基因突变的热点，尚需进一步的研究进行证实。 收起