摘要: 研究背景: 银屑病是一种具有复杂遗传学背景的慢性炎症性疾病。寻常型银屑病是最常见的类型，而脓疱型银屑病是具有生命威胁性的少见类型。CARD14作为银屑病的易感基因，已在欧洲人群中被广泛的研究，而在中国相关研究很少见。 研究目的:检测寻常型... 展开 研究背景: 银屑病是一种具有复杂遗传学背景的慢性炎症性疾病。寻常型银屑病是最常见的类型，而脓疱型银屑病是具有生命威胁性的少见类型。CARD14作为银屑病的易感基因，已在欧洲人群中被广泛的研究，而在中国相关研究很少见。 研究目的:检测寻常型银屑病与脓疱型银屑病中CARD14在中国汉族人群中的基因突变;寻常型银屑病与脓疱型银屑病及早发型与晚发型银屑病组间基因突变频率的比较分析。 研究方法: 对临床收集的236例银屑病患者及365例正常对照的外周血样提取DNA，采用聚合酶链反应(PCR)扩增样本CARD14基因的外显子编码区，通过对扩增产物运用Sanger测序技术进行直接测序，检测给基因突变。统计样本中的基因突变情况，运用卡方检验及费舍尔精确检验进行数据分析。 研究结果: 在CARD14外显子区域，我们发现了4个新发少见突变:p.Met119Val(c.355A＞G),p.Arg166His(c.497G＞A), p.Ala216Thr(c.646G＞A), p.Thr591 Met(c.1772C＞T)(rs200102454)，1个已知的少见突变:p.Arg682Trp(c.2044C＞T)(rs117918077);1个已知的低频突变:p.Asp176His(c.526G＞C)(rs144475004);3个SNPs: rs2066964，rs34367357，rs11652075。在我们的研究中，与正常对照相比较，5个少见突变与银屑病人群密切相关（Fisher's精确检验:P=0.0091;基因负荷实验:P=0.00172），推断少见突变可能在银屑病的发病机制中起着重要作用。寻常型银屑病与脓疱型银屑病及早发型与晚发型银屑病组间的突变基因频率并无明显差异性。 结论: 本研究通过PCR技术及Sanger测序，在银屑病人群中发现了4个新发突变，及以往已知的2个错义突变和3个SNPs。进一步丰富了CARD14基因数据库，为研究银屑病的发病机制及不同银屑病型别间关系的研究提供了新的数据。 收起