摘要: 高度近视是指眼屈光度>-6.00D的屈光不正状态.高度近视可仅作为其他疾病,特别是某些遗传性综合征的一种伴发症状,这些疾病各自均有不同的遗传方式和致病基因/位点.但通常意义上的高度近视是指一种独立的疾病实体,又称为单纯性高度近视,这也是该课题的... 展开 高度近视是指眼屈光度>-6.00D的屈光不正状态.高度近视可仅作为其他疾病,特别是某些遗传性综合征的一种伴发症状,这些疾病各自均有不同的遗传方式和致病基因/位点.但通常意义上的高度近视是指一种独立的疾病实体,又称为单纯性高度近视,这也是该课题的研究范围.单纯性高度近视是单基因遗传病,环境因素影响基因的表达,并具有明显遗传异质性,已发现有常染色体显性(autosomal dominant inheritance,AD),常染色体隐性(autosomal recessiveinheritance,AR)和X连锁隐性(X-linked recessive,XR)三种遗传方式.遗传病的基因定位主要有定位克隆、功能克隆和候选基因筛查三种方法.利用这三种策略,在单纯性高度近视的基因定位方面已经取得一些进展.结论:1.在DLGAP1各编码区及其邻近内含子区域未发现致病突变,其SNP分布也不支持DLGAP1可能为高度近视致病基因,初步排除DLGAP1为高度近视的致病基因.2.在DLGAP1中发现基因库未记录的罕见变异Ala752Asp.3.SHH基因各编码区和邻近内含子区域未发现任何序列变异,初步排除SHH为高度近视致病基因.4.在NGFR各编码区及邻近内含子未发现明确致病突变,其SNP分布也不支持NGFR可能是高度近视致病基因,初步排除NGFR是高度近视致病基因.5.中国人群中NGFR基因存在多种变异.6.在NGFR中发现基因库未记录的多态位点及罕见变异,包括Leu25Phe,Tyrl11Tyr,Val77Met和Gly356Gly.7.中国人群中,EMILIN-2核苷酸976,KNTC2核苷酸1917和KIAA0650核苷酸3825这三个位点变异非常罕见.对这三个位点的分析不能提供选择候选基因所需的信息.8.发现EMILIN-2存在基因库未记录的罕见变异Gln302Arg和Asn3llLys. 收起