摘要: 背景系统性红斑狼疮（SLE）是一种免疫耐受性紊乱，以多种自身抗体产生为特征的，多器官多系统受累的自身免疫性疾病。狼疮肾炎（LN）是SLE较常见且严重的并发症之一。SLE的发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，补体在炎症反应的激活和免疫复合物... 展开 背景系统性红斑狼疮（SLE）是一种免疫耐受性紊乱，以多种自身抗体产生为特征的，多器官多系统受累的自身免疫性疾病。狼疮肾炎（LN）是SLE较常见且严重的并发症之一。SLE的发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，补体在炎症反应的激活和免疫复合物清除中起到重要作用。C1q是补体经典激活途径的主要成分，C1q基因的变异可能引发免疫系统紊乱和自身免疫过程。IKZF1是造血特异性的锌指蛋白，其功能是调节免疫细胞的分化与增殖。IKZF1基因敲除的小鼠表现T细胞、B细胞发育紊乱。目前对于IKZF1与SLE相关性的研究并不多。目的本文研究中国汉族人群中C1qA（rs172378、rs665691）和IKZF1（rs4917014）单核苷酸多态性（single nucleotide polymerphism，SNP），及其与SLE、LN和各临床表现、血清学指标的相关性。方法收集中国汉族人群SLE患者748例（其中LN患者456例）和健康体检者750例进行病例对照研究，采用MALDI-TOF MS方法检测候选基因单核苷酸的多态性。结果中国汉族人群SLE患者与健康体检者相比，C1qA（rs172378、rs665691）等位基因、基因型及单体型频率的差异均无统计学意义（P>0.05），在不同遗传模型（加性、显性、隐性）、女性人群和其他临床表现、血清学指标的分组比较中也未发现显著性差异（P>0.05）。LN患者的C1qA（rs172378）等位基因频率在抗Sm抗体阳性与抗体阴性患者之间有统计学差异（p=0.046，OR=1.43，95％CI=1.01-2.03），但这种差异并不显著。IKZF1 rs4917014多态性在各基因类型分析中均与SLE相关，但在SLE的分层比较中并未发现各临床表现和血清学指标与IKZ目的相关性。IKZF1（rs4917014）中T等位基因是SLE的危险因素（P<0.01，OR=1.47，95％CI=1.25-1.73），T等位基因在SLE患者和健康人群中的频率分别为74.8％和67.0％。结论 ClqA（rs172378、rs665691）不是中国汉族人群SLE和LN的易感基因；本研究证实了IKZF1（rs4917014）单核苷酸多态性与中国汉族人群SLE相关，但它不是LN或其他临床表现的危险因素。 收起