摘要: 目的:结肠癌是我国常见的肿瘤，目前发病率呈上升趋势，DNA甲基化是肿瘤发生的早期事件，特征性的甲基化“指纹”可用于肿瘤的早期诊断和预后判断。本文拟通过研究结肠癌患者组织和血清中SPG20、SFRP2甲基化状态，以及SPG20、SFRP2甲基化状态与结肠癌预... 展开 目的:结肠癌是我国常见的肿瘤，目前发病率呈上升趋势，DNA甲基化是肿瘤发生的早期事件，特征性的甲基化“指纹”可用于肿瘤的早期诊断和预后判断。本文拟通过研究结肠癌患者组织和血清中SPG20、SFRP2甲基化状态，以及SPG20、SFRP2甲基化状态与结肠癌预后及临床病理特征的关系，为结肠癌甲基化“指纹”及液体活检的应用提供依据。 材料与方法:利用TCGA甲基化芯片数据库，通过网络工具“mexpress”软件分析SPG20及SFRP2基因甲基化在结肠癌组织和正常组织中的差异，利用“MethSurv”在线甲基化分析工具分析SPG20及SFRP2基因甲基化水平与结肠癌预后的关系，得到TCGA结肠癌甲基化芯片中与预后相关的位点。通过Kaplan-Meier法绘制生存曲线。methylight技术检测42例结肠癌患者和20例对照组血清中SPG20、SFRP2甲基化状态和甲基化水平，采用卡方检验及非配对T检验分析SPG20、SFRP2甲基化与临床病理特征的关系。 结果:通过“mexpress”分析TCGA结肠癌甲基化数据，发现313例结肠癌组织中SPG20及SFRP2基因甲基化程度明显高于37例正常组织。“MethSurv”在线分析SPG20基因后得出在cg04939555，cg05635923，cg21056788，cg22609576，cg25468863等5个CpG位点甲基化程度与总体生存率相关，SFRP2基因仅在cg23292160位点甲基化程度与总体生存率相关，SPG20及SFRP2启动子区高度甲基化结肠癌患者总生存率明显高于低甲基化者。42例结肠癌患者血清中SPG20甲基化39例(92.3％)，对照组患者SPG20甲基化3例(15％)，结肠癌患者血清中SFRP2基因甲基化34例(81％)，对照组患者SFRP2甲基化3例(15％)，结肠癌患者血清中SPG20及SFRP2基因甲基化程度明显高于对照组(p＜0.05)。分析42例结肠癌患者血清SPG20，SFRP2甲基化状态及甲基化水平与临床病理因素的关系，结肠癌患者血清SPG20，SFRP2甲基化水平与年龄、性别、肿瘤部位无关(p＞0.05)，与肿瘤大小，分化程度，病理分期及淋巴结转移相关(p＜0.05)。 结论:SPG20，SFRP2甲基化水平在结肠癌组织和血清中明显升高，SPG20，SFRP2特定位点甲基化与结肠癌预后密切相关，SPG20，SFRP2甲基化检测可作为结肠癌诊断和预后判断方式之一。血清SPG20，SFRP2甲基化检测在结肠癌液体活检方面具有广阔的应用前景。 收起