中国科学技术信息研究所--国家工程技术数字图书馆

1. NF-κB1基因启动子-94del/ins ATTG与肺癌风险相关性研究

[学位论文] 曲世宁北京协和医学院(中国医学科学院) 2004年博士导师: 林东昕共56页

摘要 : 近年來,世界各国肺癌的发病率急剧上升.目前,我国肺癌在男性肿瘤死因中占首位,在女性中仅次于乳腺癌占第二位.因此,研究肺癌的发病原因是肿瘤研究领域的重要课题.研究表明,长期吸烟是肺癌的重要致病因素,然而遗传因素也对肺癌的发病有显著影响.核因子... 展开

关键词 : 肺癌 NF-&kappa B 遗传多态

2. 黑龙江银鲫与普通鲫的遗传多态的比较研究

[学位论文] 李因传东北农业大学 2001年硕士导师: 严云勤共55页

摘要 : 该研究使用CDS序列、基因序列、微卫星、mtDNA的D-loop区等具有不同多态度的DNA标记,对松花江、方正县双凤水库野生的黑龙江银鲫和普通鲫进行了PCR扩增,比较了二者内部、二者之间的相似与差异性,希望从含有不同系统学信息的等位位点的变化来研究二者的... 展开

关键词 : 银鲫普通鲫遗传多态性别比

3. CYP2C9基因变异在中国人群中分布探索

[学位论文] 陈晓晖华南理工大学 2006年硕士导师: 赵树进共53页

摘要 : 人细胞色素酶：P450(CYP450)是一组酶系，是一组参与涉及到许多外源性物质代谢和内源性物质代谢的酶系。CYP450酶系是重要的人肝脏药物代谢酶。CYP450蛋白由CYP基因超家族编码。这组酶系包括许多家族与亚家族，CYP2C9即是CYP2C亚家族其中的一种。CYP2... 展开人细胞色素酶：P450(CYP450)是一组酶系，是一组参与涉及到许多外源性物质代谢和内源性物质代谢的酶系。CYP450酶系是重要的人肝脏药物代谢酶。CYP450蛋白由CYP基因超家族编码。这组酶系包括许多家族与亚家族，CYP2C9即是CYP2C亚家族其中的一种。CYP2C9酶蛋白分子量约55kD，包含约500个氨基酸残基。CYP2C9蛋白主要分布于肝脏，其他在小肠、呼吸道、脑、血管和肾脏等部位中也有表达。人CYP2C9基因位于染色体10q24.2上，全长50.71kb，有9个外显子，8个内含子。CYP2C9基因开放读码区存在着多态性，在分子生物学上规为单核苷酸多态性，SNP(single nucleotide polymorphism)。CYP2C9等位基因突变体包括以下种类，从CYP2C92型，CYP2C913型等。不同人群中CYP2C9基因变异有不同的分布。 CYP2C9参与多种药物的代谢，其催化的药物种类约占临床常用药物12％。如苯妥英、华法林、甲苯磺丁脲、洛沙坦等。同时CYP2C9还参与了多种外来致癌物和致突变物的代谢，如喹啉、丁二烯。除了外源性物质，CYP2C9在动脉血管细胞中参与了从花生四烯酸(arachidonic acids)合成环氧花生酸(EET，epoxyeicosatrienoic acids)的代谢。在血管平滑肌细胞中，EET‘能够促进Ca离子依赖的K离子通道引起超极化，引起血管扩张从而降低血压。 CYP2C9基因序列的变化引起了个体中CYP2C9蛋白结构的变化，从而引起了蛋白活性的变化，已有的研究表明其突变型蛋白的活性低于野生型。蛋白活性的变化，造成了对某些药物代谢能力遗传性的多态性。携带有突变型基因的个体代谢药物的能力较携带野生型基因个体低。同时，这种多态性与某些疾病的发生有相关性，如肺癌和急性心肌梗死。本文对一定范围的健康人群和高血压病人中进行了CYP2C9基因的CYP2C92，CYP2C9收起

关键词 : CYP2C9 遗传多态高血压

4. 中国四个民族mtDNA D-Loop多态性研究

[学位论文] 陈伟哈尔滨医科大学 1998年硕士导师: 张贵寅共32页

摘要 : mtDNA具有进化速率快、群体内变异大、分子结构简单、严格的母系遗传、基本顺序已完全清楚等特点,已成为近缘种内和种间群体间遗传分化关系研究的有力工具.D-Loop由于不受选择压力的影响,积累了较多的变异,所以,近年来对mtDNA结合D-Loop对各群体内的进... 展开

关键词 : mtDNA D-Loop 遗传多态进化

5. ITIH1遗传多态性、DNA分子基础及法医学应用的研究

[学位论文] 丁梅中国医科大学 1997年博士导师: 贾静涛共97页

关键词 : 遗传多态性法医学

6. 巯嘌呤甲基转移酶遗传多态性对硫唑嘌呤药代动力学的影响

[学位论文] 张波北京协和医学院(中国医学科学院) 2003年硕士导师: 徐小微;曾学军共117页

摘要 : 硫唑嘌呤(azathioprine, AZA)是临床上常用的免疫抑制剂,主要用于治疗自身免疫性疾病的预防器官移植后的免疫排斥反应.巯嘌呤甲基转移酶(thiopurine methyltransferase, TPMT)是其代谢过程中的重要代谢酶,TPMT具有遗传多态性,TPMT活性高低会影响硫唑嘌... 展开

关键词 : 硫唑嘌呤巯嘌呤甲基转移酶遗传多态性遗传多态性

7. 中国部分地方黄牛品种母系起源进化分析

[学位论文] 贾善刚西北农林科技大学 2007年硕士导师: 陈宏共62页

摘要 : 本研究利用PCR和测序技术测定了18个黄牛品种187个个体的线粒体D-loop区段的全序列，包括17个中国地方黄牛品种(5个北方品种，9个南方品种，和3个西藏品种)的185个个体和德国黄牛2个个体，并进行了母系起源进化分析。获得如下结果： 1．中国18个... 展开本研究利用PCR和测序技术测定了18个黄牛品种187个个体的线粒体D-loop区段的全序列，包括17个中国地方黄牛品种(5个北方品种，9个南方品种，和3个西藏品种)的185个个体和德国黄牛2个个体，并进行了母系起源进化分析。获得如下结果： 1．中国18个黄牛品种186个个体mtDNA D-loop区全序列长度为909 bp～913 bp(一个牦牛序列长度为893 bp)，A+T平均含量为61.5％，G+C平均含量为38.5％。 2．我国18个黄牛品种187个样品的D-loop单倍型有97种，其中62种普通牛单倍型，34种瘤牛单倍型以及一个牦牛类型单倍型。共产生了110个多态位点，其中普通牛和瘤牛群体内的变异位点分别为75个和43个。 3．18个黄牛品种平均单倍型多样度(average haplotype diversity,Hd)为0.926-a：0．016，平均核苷酸变异数(average number Ofnucleotide differences，k)为23.116，核苷酸多样度(nucleofide diversity,π)为0．02560±0．00034，表明中国黄牛品种遗传多样性丰富。 4．根据mtDNA单倍型的系统发育分析和网络分析表明，中国黄牛主要存在普通牛和瘤牛两大母系起源，出现的频率分别为54.55％和45．45％；同时还发现了一个牦牛类型的CladeⅢ。 5．通过对NJ树上独立于普通牛和瘤牛支系之外一个特异支系的分析，发现中国西藏黄牛品种中存在牦牛血液，这是典型的母系遗传渗入现象。 6．中国西藏地区的黄牛中不仅仅是普通牛类型，而且瘤牛类型序列所占的比例相当大；普通牛和瘤牛在日喀则驼峰牛中占的比例分别是64．3％和35．7％，在阿沛甲咂牛中占的比例分别是50．0％和50．0％，充分证明了西藏地区瘤牛类型黄牛的存在。西藏瘤牛主要分布在12和11的SH2中，在中国瘤牛中是一个非常独特的隔离类型。云南高峰牛的瘤牛与西藏瘤牛单倍型分布的情况一样，且有单倍型在12中重合，这证明了与其它中国瘤牛相比，云南高峰瘤牛和西藏瘤牛型黄牛具有相同或相似的起源历史和迁移起源地。西藏黄牛中没有发现T2类型，这也与云南昭通牛的情况是一样的。 7．对瘤牛单倍型网络分析表明，中国的瘤牛主要存在两大类群11和12。而11内部又可以分成了两个亚群SHl和SH2。中国瘤牛主要集中分布在11中，只有两个单倍型分布在12。 8．中国普通牛血统的单倍型类型分为3个支系：支系T2、支系T3、支系T4。其中；欧洲起源支系T3在中国黄牛中占绝大多数为81.2％，近东起源的支系T2占8.9％，东北皿起源的支系T4占9.9％。本研究中没有发现代表非洲起源的T1单倍型群。 9．中国普通牛的迁移早于瘤牛的迁移，而且存在两个可能的迁移路线，一条为自，西向东的东迁，一条为自北向南的南迁。中国北方地区的黄牛品种没有发现瘤牛个体，由南向北瘤牛的比例在减少，证明了瘤牛的迁移则是自南向北的北迁，起源地可能为中国的云南和西藏附近地区。而普通牛很可能是通过两个路径迁移的。收起

关键词 : 黄牛遗传多态性单倍型起源

8. 塞内加尔尼洛罗非鱼遗传多样性的微卫星分析

[学位论文] Diallo Amadou 宁波大学 2011年硕士导师: 薛良义共52页

摘要 : 微卫星是通用的遗传标记，它在遗传多样性的研究中有着广泛的运用。因为DNA复制过程中聚合酶会产生滑动，所以微卫星标记会有高度的多态性。至今为止的研究表明，微卫星在很多种类中都大量存在，据估计，它们在鱼类DNA中每10kb就会出现一次。本... 展开

关键词 : 罗非鱼微卫星遗传多态性

9. 稻蝗及其近缘属部分种RAPD多态性及中华稻蝗种群遗传多态性研究

[学位论文] 刘波陕西师范大学 2000年硕士导师: 郑哲民共52页

摘要 : 该研究将RAPD技术应用于稻蝗及其近缘属的分类学研究中.稻蝗属Oxya SerV.属于直翅目(Orthoptera)斑腿蝗科(Catantopidae),本属昆虫是稻类、甘蔗、谷类作物的害虫.该研究首次建立了稻蝗基因组DNA的提取及RAPD多态性检测方法.对基因组DNA分子的提取方法... 展开

关键词 : 稻蝗 RAPD 种群遗传多态性

10. 两个山羊品种KAP基因遗传多态性分析及其与部分经济性状的关联研究

[学位论文] 马蕊霞西北农林科技大学 2008年硕士导师: 陈玉林共51页

摘要 : 采用PCR-SSCP和基因测序技术，对140只陇东白绒山羊和130只中卫山羊的KAP6.1和KAP8.1基因部分序列进行了多态性分析，利用最小二乘线性模型分析了体重、产绒量性状与基因多态性的相关性。并通过经济性状与多态位点的遗传相关计算了各位点的选择反应以... 展开采用PCR-SSCP和基因测序技术，对140只陇东白绒山羊和130只中卫山羊的KAP6.1和KAP8.1基因部分序列进行了多态性分析，利用最小二乘线性模型分析了体重、产绒量性状与基因多态性的相关性。并通过经济性状与多态位点的遗传相关计算了各位点的选择反应以确定经济性状的优势标记位点，为绒山羊分子标记辅助选择提供理论依据。结果如下： 1.基因多态性分析表明：筛选了6位点，只在4个位点得到了特异性扩增结果，检测L1、L2、L3、L4，4个位点存在多态性，且均为三个基因型AA、AB和BB型。 2.群体遗传学分析表明：本试验对4个多态位点进行基因频率卡方检验，对陇东白绒山羊和中卫山羊2个品种4个位点的基因型频率分析可知，中卫山羊在L1、L2、L3三个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态，在L4位点不平衡。陇东白绒山羊只有在L3位点是平衡的，在L1、L2、L4三个位点的分布均处于Hardy-Weinberg不平衡状态。2个群体中4个多态位点的平均有效等位基因数为1.5196，与实际观察值相近，说明等位基因数分布较均衡。在L2位点，中卫山羊的信息熵高于其他3个位点，而在其他3个位点(L1、L3、L4)均是陇东白绒山羊的信息熵最高。说明4个位点中，陇东白绒山羊所面临的选择压力最小，遗传多样性高于中卫山羊。 3.在体重性状上，L1位点BB基因型的LSM极显著地高于AB和BB基因型(P＜0.01)，而AB基因型和BB基因型的LSM差异不显著(P＞0.05)，表明L1位点的BB基因型可作为体重性状的首选标记基因型；L2位点上AA基因型的LSM极显著地高于BB基因型(P＜0.01)，AB基因型的LSM与AA型和BB型差异均不显著(P＞0.05)；L3位点的AA基因型显著地高于AB型和BB型(P＜0.05)；L4位点各基因型的LSM均不显著(P＞0.05)；通过计算选择反应，L1位点可以作为陇东白绒山羊和中卫山羊体重性状的首选标记位点。 4.在产绒量性状上，L1位点的BB基因型的LSM极显著地高于AA和AB基因型(P＜0.01)；L2位点AA基因型的LSM均极显著地高于AB型和BB型(P＜0.01)，AB基因型和BB基因型的差异不显著(P＞0.05)，表明L2位点的AA基因型可作为产绒量性状的首选基因型；L3位点的AA基因型和AB型的LSM高于BB基因型的LSM，且差异极显著(P＜0.01)；通过计算选择反应，L2位点可以作为陇东白绒山羊和中卫山羊产绒量性状的首选标记位点。 5.结合基因型的选择，L1位点的BB基因型可以作为陇东白绒山羊体重性状和产绒量性状的首选标记基因型；L3位点的AB基因型可以作为中卫山羊体重性状和产绒量性状的首选标记基因型。收起

关键词 : 山羊 KAP基因遗传多态性