摘要: 目的： 据报道，中国出生缺陷的发生率为5.6％，每年有90万新病例，而先天性心脏病的发生率占出生缺陷总数的28％，位居第一。据全球对出生缺陷状况报道，7％-42％的婴幼儿死亡是由出生缺陷引起的，出生缺陷的发生为家庭和社会带来严重的负担，因此... 展开 目的： 据报道，中国出生缺陷的发生率为5.6％，每年有90万新病例，而先天性心脏病的发生率占出生缺陷总数的28％，位居第一。据全球对出生缺陷状况报道，7％-42％的婴幼儿死亡是由出生缺陷引起的，出生缺陷的发生为家庭和社会带来严重的负担，因此对出生缺陷进行全面监测及预防至关重要。有文献道，美国、智利等发达国家对出生缺陷的监测范围为人群监测，监测时间分别为5岁、1岁等。我国目前的出生缺陷监测方案以医院监测为主，监测时间为妊娠满28周至产后7天，个别省市区县实施了全人群监测，其监测时间为妊娠满28周至产后6周。由于各地医院分娩量有较大的差异，医疗水平也有很大不同，监测结果存在一定的差异;以人群监测为基础的监测方法，在监测范围和监测时间方面具有更广更长的优势，更能代表一个地区的出生缺陷发生状况，而目前在河南省仍以医院监测为主进行出生缺陷基本情况的监测。 本研究通过《5岁以下儿童死亡报告卡》及《医院病案首页》对《医疗机构出生缺陷儿登记卡》进行多数据来源补充，扩大监测范围，延长监测时间至出生后1岁，从而进一步相对全面了解2018-2019年河南省的出生缺陷发生现状及先天性心脏病流行病学特点。 方法： 资料来自2018-2019年河南省妇幼监测信息系统平台的《医疗机构出生缺陷儿登记卡》（孕满28周至产后7天）、 《5岁以下儿童死亡报告卡》及《医院病案首页》，活产儿总数来自河南省分娩机构的出生医学证明。监测对象为2018年1月1日-2019年12月31日出生的先心病患儿及同期分娩有先天性心脏病患儿的孕产妇。对出生缺陷的监测主要以体表的先天性畸形和先天性心脏病为主，将国际疾病分类（ICD-10）作为分类标准的参考，涵盖了24种类型，并由B超室、医学遗传学、产科、儿科、病理学或临床实验室部门做出诊断。根据其诊断标准及出生日期分别从《5岁以下儿童死亡报告卡》及《医院病案首页》中筛选出2018-2019年出生的缺陷患儿，与《医疗机构出生缺陷儿登记卡》汇合查重，获取总出生缺陷人数;其次根据出生缺陷数据中诊断信息进行出生缺陷的病种分类，获得发生顺位;另外筛选出先天性心脏病及各类亚型如:房间隔缺损(Atrial septal defect，ASD)、室间隔缺损(Ventricular septal defect，VSD)、动脉导管未闭(Patent ductus arteriosus)、法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)以及大动脉转位(Transposition of great arteries)等数据进行统计学分析，并将同期分娩有先天性心脏病患儿的孕产妇进行母体环境因素分析。 统计学分析 数据采用Excel2016及SPSS25软件进行统计学分析，总出生缺陷发病率=两年累积出生缺陷发病人数/同期全省活产儿总数× 10000，年份间发病率差异比较采用x2检验，P＜0.05认为有统计学差异。 结果： 1.2018-2019年河南省共2409990名活产儿，出生缺陷发生率为97.81/万，2018年、2019年的发病率分别为91.78/万、104.14/万; 2.排前三位的出生缺陷类型分别为先天性心脏病、多少指（趾）及并趾（指）、唇腭裂，发病率分别为42.66/万、11.25/万、6.39/万，先天性心脏病发病亚型中排前三位的分别为房间隔缺损、动脉导管未闭及室间隔缺损，构成比分别为58.82％、34.61％和9.95％; 3.按照母亲末次月经时间汇总1-12个月各月份发病的构成比，其分别为:9.69％、10.49％、11.96％、10.41％、8.17％、7.93％、5.78％、4.57％、4.16％、7.60％、9.31％、 9.92％。 结论： 1.近2年来，河南省2019年出生缺陷发病率高于2018年发病率，先天性心脏病发病位居第一，发病率最高的先天性心脏病亚型为房间隔缺损; 2.根据末次月经，先心病发病人数较高的月份基本与供暖月份相一致。 收起