摘要: 目的: 研究肿瘤抑制基因RAS相关区域家族1A(Ras-Association domain family 1，isoform A，RASSF1A)和死亡相关蛋白激酶(Death-Association-Protein-Kinase，DAPK)基因启动子在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)组织和患者外周血中的甲基化状态。... 展开 目的: 研究肿瘤抑制基因RAS相关区域家族1A(Ras-Association domain family 1，isoform A，RASSF1A)和死亡相关蛋白激酶(Death-Association-Protein-Kinase，DAPK)基因启动子在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)组织和患者外周血中的甲基化状态。 方法: 应用甲基化特异性PCR(methylated-specific polymerase chainreaction，MSP)技术检测28例视网膜母细胞瘤组织和9例RB患者外周血中RASSF1A和DAPK因启动子的甲基化状态，并分别比较各组间甲基化率的差异。 结果: 1.RB组织中RASSF1A基因启动子的甲基化率为60.7％(17/28)，高于正常人视网膜组织或瘤旁组织，差异有显著的统计学意义(P<0.01)。 2.单侧RB组织的甲基化率为72.7％(16/22)高于双侧16.7％(1/6)，差异有统计学意义(P=0.022)。 3.2例(2/9)RB患者外周血中检测到RASSF1A基因启动子的高甲基化，而5例(0/5)健康志愿者外周血中均未发生甲基化，两者相比较甲基化差异无统计学意义。 4.DAPK基因启动子在RB组织及患者外周血中均未发生甲基化。 结论: RASSF1A基因启动子高甲基化是RB中一常见频发的表观遗传修饰。 收起