摘要: 目的:探讨骨形态发生蛋白－5(bonemorphogeneticprotein-5，BMP5)成熟肽基因突变与先天性小耳畸形(microtia)发病的关系。 方法:收集临床确诊的散发的先天性小耳畸形患者35例，用Trizol提取外周血白细胞总RNA，利用反转录－聚合酶链反应－单链构象... 展开 目的:探讨骨形态发生蛋白－5(bonemorphogeneticprotein-5，BMP5)成熟肽基因突变与先天性小耳畸形(microtia)发病的关系。 方法:收集临床确诊的散发的先天性小耳畸形患者35例，用Trizol提取外周血白细胞总RNA，利用反转录－聚合酶链反应－单链构象多态性分析(reversetranscriptase-polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism，RT-PCR-SSCP)技术进行BMP5成熟肽基因的突变分析，对异常电泳条带的RT-PCR产物进行核苷酸序列测定，明确突变位点和方式。 结果:用单链构象多态性分析技术从35例先天性小耳畸形患者中检测到一例杂合子突变，随后的DNA测序结果为第196位点发生TTT→ACA突变，使原来的苯丙氨酸突变为苏氨酸，这是一种错义突变，突变检出率为2.9％。 结论:检测到的BMP5成熟肽基因突变可能为致病突变。BMP5成熟肽基因突变与先天性小耳畸形发病的关系尚有待进一步研究。 收起