摘要: 本实验应用饱和氯化钠法提取血液白细胞DNA；煮沸法提取羊水脱落细胞DNA；显微操作法获取单个胎儿有核红细胞(NRBC)。同时扩增位于21号染色体DSCR的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL-CH21)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM-CH1)，Fluor... 展开 本实验应用饱和氯化钠法提取血液白细胞DNA；煮沸法提取羊水脱落细胞DNA；显微操作法获取单个胎儿有核红细胞(NRBC)。同时扩增位于21号染色体DSCR的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL-CH21)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM-CH1)，Fluor Chem V2.0 Stand-Alone软件分析PCR产物比值。 实验结果表明，应用HGQ-PCR扩增技术检测178名正常人和38例Down综合征患者的PFKM-CH1和PFKL-CH21产物的相对比值，正常人为1.40±0.367；Down综合征患者为0.46±0.21。22名正常胎儿羊水脱落细胞DNA经PCR扩增比值范围为1.23-1.45。20名母体外周血分离的正常胎儿有核红细胞经单细胞DNA全基因组扩增后用于同源基因定量PCR检测，比值范围为1.12-1.68。2例高度怀疑孕有Down综合征的孕妇分别进行羊水和胎儿单个有核红细胞DNA的PCR扩增后发现其结果相近。 本文得出以下结论：1、首次建立了同源基因定量PCR方法来诊断Down综合征。2、联合应用同源基因定量分析及PCR-STR定量分析方法，提高Down综合征的产前诊断率和准确率。3、国内首次联合应用同源基因定量分析及PCR-STR定量分析方法完成了2例Down综合征的临床产前基因诊断。 收起