摘要: 该研究旨在应用定量PCR(Polymerase Chain Reaction)方法对Down综合征在细胞分子水平做出快速、准确的基因诊断.选择位于21q21的D21S11位点STR做为遗传标记,合成特异引物,通过饱和氯化钠法提取血液白细胞DNA、煮沸法提限羊水脱落细胞DNA、用同位素标... 展开 该研究旨在应用定量PCR(Polymerase Chain Reaction)方法对Down综合征在细胞分子水平做出快速、准确的基因诊断.选择位于21q21的D21S11位点STR做为遗传标记,合成特异引物,通过饱和氯化钠法提取血液白细胞DNA、煮沸法提限羊水脱落细胞DNA、用同位素标记PCR扩增31周期后、经电泳分离1.5-2小时、放射自显影6-12小时、显影、定影后分析结果.结果表明D21S11位点STR多态是对Down综合征基因诊断很有应用价值的遗传标记,应用同位素标记的定量PCR的方法可在24小时内对Down综合征做出快速、准确的产前及临床基因诊断. 收起