摘要: 目的：探讨应用分子生物学技术对Down综合征进行基因诊断的可行性,建立一种快速、简便、准确的Down综合征的基因诊断方法.方法：应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色和电泳条带密度扫描等技术,... 展开 目的：探讨应用分子生物学技术对Down综合征进行基因诊断的可行性,建立一种快速、简便、准确的Down综合征的基因诊断方法.方法：应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色和电泳条带密度扫描等技术,对8例正常个体,11例Down综合征患者外周血和1例Down综合征胎儿脐带血21号染色体核心区（21q<'22.1>-21q<'22.2>）内及其附近的4个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）位点D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414进行多态性检测和分析.结论：所选择的四个STR位点均具有高度多态性,可提供较高的多态性信息量（polymorphism information content,PIC）;在D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414位点可以分别检测出91.7%、91.7%、75%、91.7%的患者.四种STR位点联合使用可以检测出100%的患者,一次检测可在24小时内完成.这四个位点对Down综合征基因诊断是很有应用价值的遗传标记.该文操作简便、快速、准确性高、具有很好的临床应用价值. 收起