摘要: 目的:该课题旨在开发新的21号染色体STR基因座,为各领域的应用提供更多可供选择的STR遗传标记;研究21号染色体上新的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,检验基因座的独立性,以期应用于法医学个人识别和亲子鉴定;用STR构建Down综合征诊断系统,进行... 展开 目的:该课题旨在开发新的21号染色体STR基因座,为各领域的应用提供更多可供选择的STR遗传标记;研究21号染色体上新的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,检验基因座的独立性,以期应用于法医学个人识别和亲子鉴定;用STR构建Down综合征诊断系统,进行初步的临床应用研究.方法:寻找人类21号染色体DNA序列中新的STR基因座,利用Primer3软件设计引物;应用PCR方法对基因座进行扩增,电泳分型;对挑选出的STR基因座所有的等位基因测序,构建等位基因分型标准物,并按国际法医遗传学会(ISFG)的推荐原则命名等位基因.调查21号染色体上新发现的STR基因座在成都汉族群体中的等位基因频率和基因型分布;采用χ<'2>检验,分析新发现的STR基因座之间的相互独立性.构建Down综合征诊断系统,计算系统的敏感度和特异度,并运用χ<'2>检验比较该方法与细胞遗传学方法的检验结果;根据我们提出的公式对STR遗传标记及诊断系统的效能进行定量评估.结论:利用21号染色体的DNA序列信息,我们发现了7个多态性较好、易于准确分型的STR基因座.证实其中5对基因座相互独立,可在法医学个人识别和亲子鉴定中同时使用.所构建的Down综合征分子遗传学诊断系统具有较高的诊断效能,可对Down综合征进行确诊,尽管其阴性结果需结合其它的诊断方法.该研究提出的概率计算公式为此类实验诊断方法的遗传标记效能评估奠定了基础. 收起