中国科学技术信息研究所--国家工程技术数字图书馆

1. 二十一世纪生育政策决策选择——应尽快实行“1+1=1+1”的计划生育人口政策

[会议] 董立俊第六届全国优生科学大会 2006年共 13 页

摘要 : 作者经过20多年对人口和计划生育的潜心研究，在搜集国内、国外的大量翔实的最新的人口和计划生育资科和作者所进行的广泛的社会调查的基础上，全面、系统、科学地阐述了当代严峻的人口形势。指出了我国及世界范围内存在着出生人口男女性别比严重失调... 展开

关键词 : 人口素质生殖健康生育政策计划生育方案

2. PCR-短串联重复法快速产前诊断唐氏综合征筛查的应用价值

[会议] GUAN Li-xue 管立学 REN Cui-ai 任翠爱 LI Hai-bo 李海波 GAO Li 高丽 JIA Nan 贾南 GUAN Hui 管晖第八届全国优生科学大会 2013年共 11 页

摘要 : 目的：探讨PCR短串联重复(PCR-short tandem repeat,PCR-STR)法快速产前诊断唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查的应用价值及7个STR位点多态性分布特点. 方法：选择21号染色体核心区域(21q22.1-21q22.2)及其附近的7个STR位点(D21S11,D21S1411,D... 展开目的：探讨PCR短串联重复(PCR-short tandem repeat,PCR-STR)法快速产前诊断唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查的应用价值及7个STR位点多态性分布特点. 方法：选择21号染色体核心区域(21q22.1-21q22.2)及其附近的7个STR位点(D21S11,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414,D21S1432,D21S2039),应用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)扩增分析,对1060例(包括978例高危孕妇羊水和82例DS疑似患者外周血)标本进行基因诊断筛查检测,并与细胞培养染色体核型分析结果比较. 结果：(1)978例羊水和82例外周血标本PCR-STR检测全部成功,7个STR位点多态信息联合分析,以检出2个位点面积比或强度为1∶1∶1三条带;或1个位点1∶1∶1三条带,同时有2个位点面积比或强度为1∶2或2∶1两条带为DS基因诊断标准,共检出DS阳性结果40例,其中羊水14例阳性,外周血26例阳性.(2)羊水细胞培养染色体核型分析成功961例(98.3％),17例培养失败(1.7％),检出异常染色体核型44例(4.6％),其中14例为DS核型,包括12例标准核型,1例易位核型,1例嵌合体核型.17例培养失败羊水经脐带血染色体分析证实均为正常核型.(3)82例可疑DS患者外周血培养全部成功,检出异常染色体核型30例(36.6％),其中26例为DS核型,包括22例标准核型,4例易位核型;其它异常核型4例.(4)PCR-STR法对7个STR位点联合分析,单例样本可检出1～4个位点为1∶1∶1三条带,或可见2～4个位点为面积比率或强度比为2∶1或1∶2的两条带.羊水和外周血标本DS基因诊断结果与细胞培养染色体核型分析诊断结果完全一致,PCR-STR法快速产前基因诊断DS筛查的灵敏度为100％,未发现假阳性和假阴性结果.(5)7个STR位点杂合率在0.624～0.812,D21S2039和D21S1412位点杂合度最高(＞0.80),D21S1411和D21S1432位点杂合度较低(＜0.70).D21S11和D21S2039位点检出1∶1∶1三条带比率最高(≥40％),而D21S1411、D21S1432、D21S1413位点检出单一条带(纯合率)比率最高(≥30％). 结论：PCR-STR法是产前诊断DS的一种快速、有效的筛查方法,7个STR位点联合分析,提供的诊断信息量大,结果准确、可靠. 收起

关键词 : 唐氏综合征产前诊断聚合酶链反应短串联重复序列价值评价

3. 应用高分辨率熔解曲线和焦磷酸测序技术快速筛查唐氏综合征MTHFR基因677C＞T位点的多态性

[会议] SUN Jing-jing 孙婧婧 SHEN Yun-lin 沈云琳 YAN Chong-bing 颜崇兵 CHEN Yi-huan 陈一欢 GONG Xiao-hui 龚小慧第八届全国优生科学大会 2013年共 10 页

摘要 : 目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法. 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点... 展开

关键词 : 唐氏综合征亚甲基四氢叶酸还原酶基因高分辨率熔解曲线焦磷酸测序技术多态性位点

4. 七例产前诊断的标记染色体及复杂染色体畸变的光谱核型分析

[会议] SONG Hua-lei 宋花蕾 CEN Bao-jiang 陈宝江 FANG Qun 方群 XIE Ying-jun 谢英俊 LIN Shao-bin 林少宾 WU Jian-zhu 吴坚柱第八届全国优生科学大会 2013年共 10 页

摘要 : 目的：探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping,SKY)结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及传统核型分析技术在产前诊断标记染色体及复杂染色体畸变中的应用. 方法：对产前诊断中常规G显带分析发现的5例标记染色... 展开

关键词 : 产前诊断标记染色体复杂染色体畸变光谱核型分析荧光原位杂交技术

5. MLPA联合STR基因连锁分析在DMD产前诊断中的价值探讨

摘要 : 目的：探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术联合短片段串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断的价值. 方法... 展开

关键词 : 杜氏肌营养不良产前诊断多重连接依赖探针扩增技术短片段串联重复序列基因连锁分析

6. 先天性心脏缺陷致病风险因素的研究进展

[会议] 陈静孙素菊郝冀洪赵建宏全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 2015年共 8 页

摘要 : 近年来,随着卫生状况和医疗保健水平的提高,婴儿死亡率逐渐下降,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加.2014年世界卫生组织报道每年约27万新生儿死于先天性缺陷,出生缺陷成为世界共同关注的健康问题.我国出生缺陷率呈逐年上升态势.先天性... 展开

关键词 : 婴幼儿患者先天性心脏缺陷致病因素

7. SNP-array技术用于产前胎儿标记染色体检测

摘要 : 目的：探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(SNP array-based comparative genomic hybridization,SNP-array)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用. 方法：应用SNP-array技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(... 展开

关键词 : 胎儿产前诊断标记染色体单核苷酸多态性微阵列比较基因组杂交技术

8. 山西省非综合征耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变筛查

[会议] 周永安 ZHOU yongan YANG huifang 杨慧芳 HAO ziqi 郝子琪 GUO wei 郭伟 ZENG hongyan 曾红艳 ZHANG quanbin 张全斌 LI pengli 李鹏丽 LI jiao 李娇王湘 WANG xiang LI xiangshao 栗向韶全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 2015年共 7 页

摘要 : 目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的预防和诊断提供依据. 方法:收集耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并... 展开

关键词 : 非综合征耳聋 GJB2基因线粒体致病位点疾病预防

9. 山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析

[会议] 周永安郝子琪马云霞张全斌李娇王湘栗向韶全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 2015年共 7 页

摘要 : 目的:探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点. 方法:收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300例,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12rRNA)的突... 展开

关键词 : 非综合征型耳聋耳聋基因突变位点激光解吸电离飞行时间质谱法

10. 山西省苯丙氨酸缺乏症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变图谱的研究

[会议] 张全斌周永安郝子琪李娇马云霞李鹏丽杨建平王鹏飞全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 2015年共 7 页

摘要 : 目的：探讨山西省患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症的人群中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因外显子的突变特征,建立山西省苯丙氨酸羟化酶基因突变图谱. 方法:通过测序及序列比对的方法对山西省96例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者PAH基因进... 展开

关键词 : 苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因突变序列分析儿童患者