摘要: 目的:探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点. 方法:收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300例,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12rRNA)的突变... 展开
| 作者 | 周永安 郝子琪 马云霞 张全斌 李娇 王湘 栗向韶 | ||
|---|---|---|---|
| 作者单位 | |||
| 文集名称 | 全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会论文集 | ||
| 出版年 | 2015 | ||
| 会议名称 | 全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 | ||
| 组织单位 | 中国优生科学协会 石家庄市妇产医院 | ||
| 页码 | 195-201 | 开始页/总页数 | 00000195 / 7 |
| 会议日期/会议地点 | 2015-03-21 / 石家庄 | 会议年 | 2015 |
| 中图分类号 | R764.430.2 | ||
| 关键词 | 非综合征型耳聋 耳聋基因 突变位点 激光解吸电离飞行时间质谱法 | ||
| 机标主题词 | 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱;检测;飞行时间质谱法 | ||
| 机标分类号 | O657.63;TB463.1*;O657.63 | ||
| 馆藏号 | H075099 | ||
