摘要: 目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法. 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多... 展开
| 作者 | SUN Jing-jing 孙婧婧 SHEN Yun-lin 沈云琳 YAN Chong-bing 颜崇兵 CHEN Yi-huan 陈一欢 GONG Xiao-hui 龚小慧 | ||
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| 作者单位 | |||
| 文集名称 | 第八届全国优生科学大会论文集 | ||
| 出版年 | 2013 | ||
| 会议名称 | 第八届全国优生科学大会 | ||
| 组织单位 | 中国优生科学协会 | ||
| 页码 | 21-30 | 开始页/总页数 | 00000021 / 10 |
| 会议日期/会议地点 | 2013-10 / 西安 | 会议年 | 2013 |
| 中图分类号 | R725.9:R596.1 R446 | ||
| 关键词 | 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 高分辨率熔解曲线 焦磷酸测序技术 多态性位点 | ||
| 机标主题词 | 焦磷酸;高分辨率;内标法 | ||
| 机标分类号 | O613.62;TH701;O652 | ||
| 馆藏号 | H073920 | ||
