中国科学技术信息研究所--国家工程技术数字图书馆

排序：

[期刊] 刘康王薇刘学芳李静洁孙素真《中国临床神经科学》 2024年1期共6页

摘要 : 目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫(间)性脑病的临床特征及基因变异特点.方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫(间)性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果患儿为女性,11月龄,因"反复抽搐发作1个月"入院.患儿起病前发育基本正常.入院... 展开

关键词 : PACS2基因婴儿癫(间)性脑病全外显子组测序

2. 大田原综合征17例临床及脑电图分析 OA 北大核心 CSCD CSTPCD

[期刊] 梁锦平付大干曹洁冯成功《中国实用儿科杂志》 2004年4期共3页

摘要 : 目的分析和探讨大田原综合征(OS)的病因、临床、EEG、神经影像学和转归的特征以及与其他年龄依赖性癫疒间脑病的关系.方法通过住院观察及EEG、脑干诱发电位、CT、MRI、血生化等辅助检查和随访,对17例OS的诊治进行分析和探讨.结果 17例中,男11例,女6例... 展开

关键词 : 大田原综合征早期婴儿癫(疒间)脑病年龄依赖性癫(疒间)脑病 EEG 神经影像学

3. STXBP1基因突变致癫(间)性脑病8例病例系列报告 OA CSCD CSTPCD

[期刊] 路通杜晓楠吴冰冰周浩李春培王艺《中国循证儿科杂志》 2018年4期共5页

摘要 : 目的总结STXBP1基因突变所致的癫(间)性脑病的临床表现及基因突变特点.方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫(间)性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效.结果 8例STXBP... 展开

关键词 : STXBP1基因癫(间)性脑病大田原综合征 WEST综合征儿童

4. 婴儿痉挛共识解读 北大核心 CSCD CSTPCD

[期刊] 郭虎郑帼《实用儿科临床杂志》 2011年12期共3页

摘要 : 婴儿痉挛是小儿常见的癫(癎)性脑病之一,常影响小儿精神运动发育,其诊断及治疗一直是个挑战.美国婴儿痉挛研究小组先后于2004年、2010年发布了婴儿痉挛共识,对于指导临床医师处理婴儿痉挛有重要参考价值,现结合近年来癫(癎)相关研究进展,介绍婴儿痉挛共识.

关键词 : 婴儿痉挛癫(癎)性脑病促皮质素氨己烯酸治疗