摘要 : 目的 探讨PACS2基因变异致婴儿癫(间)性脑病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫(间)性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 患儿为女性,11月龄,因"反复抽搐发作1个月"入院.患儿起病前发育基本正常.入院... 展开
| 作者 | 刘康 王薇 刘学芳 李静洁 孙素真 |
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| 作者单位 | |
| 英文名称 | Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by PACS2 Gene Mutation(A Case Report and Literature Review) |
| 期刊名称 | 《中国临床神经科学》 |
| 期刊英文名称 | 《Chinese Journal of Clinical Neurosciences》 |
| 页码/总页数 | 51-56 / 6 |
| 语种/中图分类号 | 汉语 / R742.1 |
| 关键词 | PACS2基因 婴儿癫(间)性脑病 全外显子组测序 |
| 基金项目 | 河北省医学科学研究重点课题计划(编号:20200629). |
| 收录情况 | CSTPCD |
| 机标主题词 / 分类号 | 月龄;视频;慢波 / P184.2;TN94;O441.4 |
