摘要: 目的：广西汉族、壮族和侗族omentin基因启动子调控区和信号肽区SNPs扫描鉴定及遗传学分析。 方法：通过DNA直接测序法鉴定广西地区206例汉族糖耐量正常人群omentin基因启动子调控区及信号肽区的SNPs，经Haploview软件行连锁不平衡和单倍型分析，比... 展开 目的：广西汉族、壮族和侗族omentin基因启动子调控区和信号肽区SNPs扫描鉴定及遗传学分析。 方法：通过DNA直接测序法鉴定广西地区206例汉族糖耐量正常人群omentin基因启动子调控区及信号肽区的SNPs，经Haploview软件行连锁不平衡和单倍型分析，比较该SNPs在三民族正常糖耐量人群间分布频率的差异，并分析其与汉族2型糖尿病的相关性。 结果：广西汉族糖耐量正常人群omentin基因DNA测序发现启动子调控区6个SNPs:-31g/a、-36a/g、-82a/g、-171g/a、-260A/G、-269A/G，以及信号肽区1个SNP:Gly16Gly(A/G)。多民族比较显示，壮族无-171g/a多态性;三民族中除-269A/G外其余SNPs均位于同一个单倍型块中，且-31g/a、-36a/g-82a/g、Gly16Gly(A/G)存在完美连锁不平衡(D'=1，r2=1);三民族均组成Aaaga、Gggag、Aggag三种单倍型，单倍型频率差异无统计学意义(P＞0.05);壮族/侗族、侗族/汉族-269A/G位点等位基因及基因型分布频率有显著差异(P＜0.05)。汉族2型糖尿病与正常对照组比较显示，-36a/g、-171g/a、-260A/G、-269A/G基因型频率及等位基因频率均无显著差异(P＞0.05)，三种单倍型Aaaga、Gggag、Aggag在两组间差异均无统计学意义(P＞0.05)。酶联免疫吸附法(ELISA)结果示:汉族T2DM组血清omentin水平较糖耐量正常组低;广西人群不同民族血清omentin水平存在差异。基因关联分析未发现汉族人群omentin基因启动子调控区及信号肽区单核苷酸多态性与各一般临床资料及临床生化指标有显著关联性。 结论：汉族人群omentin基因启动子调控区及信号肽区单核苷酸多态性与2型糖尿病无关联性，并非其危险因素;侗族人群启动子区-269A/G位点基因型及等位基因分布与汉族、壮族有显著差异。 收起