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国家工程技术图书馆
2022年11月29日
摘要: 本研究探讨了MDOY基因在早发家族性2型糖尿病发病中作用，本实验通过收集100个2型糖尿病家系，先证者均在40岁前被诊断为糖尿病，且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血DNA，用PCR产物分别扩增MDOY1、MDOY2、MDOY3、MDOY4、... 展开 本研究探讨了MDOY基因在早发家族性2型糖尿病发病中作用，本实验通过收集100个2型糖尿病家系，先证者均在40岁前被诊断为糖尿病，且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血DNA，用PCR产物分别扩增MDOY1、MDOY2、MDOY3、MDOY4、MDOY5基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区，将PCR产物直接进行测序。SPSS进行统计分析，结果表明，MDOY基因内或附近的基因变异不是早发2.型糖尿病家系的主要致病原因。在新发现的MDOY3基因变异中(pro379ala)，它们在家系中与糖尿病共分离，有可能是一个疾病关联突变，但具体致病的机理有待蛋白质功能研究证实。 收起
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