摘要: 目的：研究新疆地区维吾尔族、汉族CD14基因单核苷酸多态性的特点及其与变应性鼻炎的关系。 方法：首先采用直接测序的方法检测32例正常维吾尔族人CD14基因全长，确定维吾尔族人群CD14基因SNPs的位置、类型和频率。再从中选取三个高频标签SNP进行病... 展开 目的：研究新疆地区维吾尔族、汉族CD14基因单核苷酸多态性的特点及其与变应性鼻炎的关系。 方法：首先采用直接测序的方法检测32例正常维吾尔族人CD14基因全长，确定维吾尔族人群CD14基因SNPs的位置、类型和频率。再从中选取三个高频标签SNP进行病例对照的关联研究。对象为新疆维吾尔族变应性鼻炎患者150例，汉族变应性鼻炎患者150例，作为病例组，健康对照组300例（维、汉各150例）。应用SNaPshot SNP分型技术对600例样本进行SNP位点分型，检测CD14基因rs2569190（-159T/C）、rs2569192（C/G）、rs3138078（-1359G/T）三个位点基因型频率和等位基因频率。同时比较不同基因型的血浆IgE水平。 结果：①正常维吾尔族人群CD14基因全长序列里发现了11个SNP位点，2个是新发现的低频SNP，这11个位点彼此都处于高度的连锁不平衡。其中rs2569192、rs4914、rs2569190、rs2569191在维吾尔族人的分布与北京汉族人、日本人、欧洲人、非洲人明显不同，差异有统计学意义（P＜0.05）；②新疆维吾尔族、汉族CD14基因rs2569190（-159T/C）、rs2569192（C/G）、rs3138078（-1359G/T）三个位点基因型分布均以CT、CC、GG型多见，等位基因分布频率最高分别是T、C、G。维吾尔族和汉族CD14基因三个多态性位点分布无差别。都构成4种单倍型TCG、CCT、CGG、CCG，且三个SNP位点间存在强的连锁不平衡；③同一民族中，汉族变应性鼻炎组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）；维吾尔族变应性鼻炎组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）。维汉正常对照组之间CD14基因三个位点基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）；变应性鼻炎组中，维吾尔族与汉族rs2569192（C/G）位点基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义（P＜0.05）；其他两个位点比较差异无统计学意义（P＞0.05）；④变应原皮肤点刺试验中，维汉变应性鼻炎组最高阳性率都是艾蒿和藜属，维汉比较差异无统计学意义（P＞0.05）；⑤变应性鼻炎组与正常对照组比较血清总免疫球蛋白IgE明显偏高，差异有统计学意义（P＜0.05）。CD14不同基因型与IgE水平无关。 结论：⑴新疆维吾尔族人群CD14基因SNPs分布有别于其他地区人群，在后续研究中应参考维吾尔族人自己的测序数据；⑵新疆维吾尔族、汉族都存在CD14基因rs2569190（-159T/C）、rs2569192（C/G）、rs3138078（-1359G/T）多态性，，都以CT、CC、GG基因型和T、C、G等位基因为主，三个SNP位点间存在强的连锁不平衡。维汉没有发现差异；⑶未发现CD14基因三个位点 rs2569190（-159T/C）、rs2569192（C/G）、rs3138078（-1359G/T）多态性与新疆维汉变应性鼻炎发病之间的关联；⑷艾蒿和藜属是新疆维汉变应性鼻炎患者的主要吸入变应原；⑸新疆维汉变应性鼻炎患者血清总IgE明显高于正常人群。CD14不同基因型与IgE水平无关。 收起