摘要: 目的：探讨Parkin基因V/L380和S/N167多态性位点与新疆维吾尔族、汉族帕金森病之间的关系，以及V/L380和S/N167多态性位点在两民族间是否存在差异。 方法：以168例维族、汉族原发性PD患者和204例健康对照者为研究对象，以发病年龄50岁为界分为早发... 展开 目的：探讨Parkin基因V/L380和S/N167多态性位点与新疆维吾尔族、汉族帕金森病之间的关系，以及V/L380和S/N167多态性位点在两民族间是否存在差异。 方法：以168例维族、汉族原发性PD患者和204例健康对照者为研究对象，以发病年龄50岁为界分为早发PD组和晚发PD组，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应扩增所需Parkin基因第10外显子和第4外显子，用限制性内切酶酶切技术检测Parkin基因V/L380和S/N 167位点基因型和等位基因频率并比较。 结果：⑴新疆维吾尔族、汉族之间Parkin基因V/L380位点基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=2.409；2.181，P＞0.05)；维族病例组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义（χ2=6.625；6.112，P＜0.05）；发病年龄≤50岁病例组与对照组基因型及等位基因频率分布比较差异有统计学意义（χ2=5.324；4.904，P＜0.05）；携带C等位基因个体发生PD的危险性高于携带G等位基因个体（OR=2.173， P＜0.05）。⑵新疆维吾尔族与汉族基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义（χ2=2.946；2.509，P＞0.05）；病例组与对照组S/N167基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=1.618；0.004，P＞0.05)；按民族、发病年龄及性别分组后比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：新疆维吾尔族与汉族之间Parkin基因V/L380和S/N167多态性基因型及等位基因型频率分布均无明显差异；Parkin基因V/L380多态性可能与维吾尔族PD及早发性PD患者有关，等位基因C是PD发病的危险因子；Parkin基因S/N 167多态性可能与维族、汉族帕金森病均无明显相关，且可能与发病年龄及性别均无相关性。 收起