摘要: 目的：探讨视黄醛结合蛋白(RBP4)基因、叉头转录因子-1(FOX01)基因单核苷酸多态性(SNPs)在中国汉族人群中的频率分布及其与II型糖尿病(T2DM)的相关性。 方法：采用TaqMan探针基因分型技术结合琼脂糖凝胶电泳技术，检测384例T2DM患者和384例健康者R... 展开 目的：探讨视黄醛结合蛋白(RBP4)基因、叉头转录因子-1(FOX01)基因单核苷酸多态性(SNPs)在中国汉族人群中的频率分布及其与II型糖尿病(T2DM)的相关性。 方法：采用TaqMan探针基因分型技术结合琼脂糖凝胶电泳技术，检测384例T2DM患者和384例健康者RBP4、FOX01共10个SNP位点的基因型及等位基因频率分布，同时测定空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)水平。 结果：T2DM组RBP4-803，G＞A；+5169，C＞T；+6969，G＞C 3个SNP位点的基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较无显著性差异(p＞0.05)。经Logistic回归分析，各位点均未发现与T2DM有关的基因型。单倍体表型分析也未发现与T2DM有关的单倍型。 FOX01的7个SNP位点检测结果显示，rs7324943 G/T的等位基因频率与基因型频率在了2DM组和对照组间均存在显著差异。分层分析显示，在年龄＞40岁和非高血压的人群中，GT基因型患T2DM的风险较GG纯合子高(OR=1.47，1.80)。T等位基因携带者患T2DM的风险较非T等位基因携带者高(OR=1.42，1.79)．两组间rs17592236 C/T的等位基因频率和基因型频率均无差异，但分层分析发现，在年龄≤40岁的人群中，CT与TT基因型患T2DM风险较CC纯合子高(OR=6.33,10.15)，T等位基因携带者患T2DM风险较非T等位基因携带者高(OR=7.11)。单倍体表型分析结果显示，单倍型CT可使T2DM患病风险下降约28％。 结论：中国汉族人群RBP4-803，G＞A；+5169，C＞T；+6969，G＞C的3个SNP位点与T2DM发病风险无关。 中国汉族人群FOX01的rs7324943 G/T、rsl7592236 C/T和单倍型CT与中国汉族人群T2DM发病风险有关，但其作用机制需深入研究。 收起