摘要: 短串联重复序列(short tanden repeat.STR)是广泛存在于原核、真核生物基因组中,核心序列为2bp~7bp的高度串联重复序列.它由复制滑脱(replication slippage)或DNA滑动链与互补链错配导致一个或几个重复单位插入或缺失产生.主要分布于基因组的非编码区... 展开 短串联重复序列(short tanden repeat.STR)是广泛存在于原核、真核生物基因组中,核心序列为2bp~7bp的高度串联重复序列.它由复制滑脱(replication slippage)或DNA滑动链与互补链错配导致一个或几个重复单位插入或缺失产生.主要分布于基因组的非编码区及染色体的近端粒区,少数存在于基因的内含子区.核心顺序常为(CA)n、(AAAN)n、(AAN)n、和(GT)n,长度多在200~400bp,功能不详,估计可能对基因的表达起调控作用,并参与某些基因的重组或维系着丝粒的强度保证染色体三维结构.STR因在不同个体间,存在不同重复单位及不同重复次数而具有广泛的多态性,且此多态性在个体的世代传递中,稳定的按孟德尔共显性遗传,易于检测,故被作为继RFLP之后的第二代遗传标记,广泛应用于人类学、法医学、及医学等领域.绒毛细胞形成于受精卵经有丝分裂发育分化的10-40天左右,由滋养层细胞及绒毛间质中的胚外中胚层细胞组成.由于绒毛细胞与胎儿组织同源,具有相同的核DNA基因组;取材在羊膜囊外进行,对胎儿比较安全;可在早孕时作出诊断,易于与对胎儿采取措施,因此被作为了解胎儿遗传特性的重要材料,用于遗传病的产前诊断等.STR的应用更使产前诊断发展到分子水平,近年来随着人们对致病基因位点及与其相连锁的STR遗传标记的认识,人们已经开展了对血友病、假肥大型肌营养不良症(DMD).苯丙酮尿症(PKU)、血红蛋白病等遗传病的产前诊断,取得了一定的社会效益.为了能了解更多STR遗传标记位点在绒毛细胞的多态性,我们用绒毛细胞DNA对天津汉族正常群体9位点STR遗传多态性进行调查,并与外周血细胞相同STR位点比较,建立绒毛细胞多位点STR分析方法,了解这些STR位点遗传多态性分布及其在产前诊断、DNA的法医学鉴定等领域的应用价值.结果显示(1)所有绒毛细胞和蜕膜细胞样本复合扩增成功;绒毛细胞和相对应的蜕膜细胞的9个STR基因座的扩增情况进行比较,两者有很好的对应关系,没有相互间的污染.(2)获得了用绒毛细胞进行上述9个STR基因座的各等位基因的基因频率分布,各基因座的杂合度(H)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)、多态信息含量(PIC)等统计资料.(3)绒毛细胞和外周血细胞所获取的9个STR基因座的基因频率比较,结果显示两者无显著性差异(P>0.05).该实验提示用绒毛细胞进行上述9个STR基因座的多态性分布研究是可行的,所得到的基因频率数据不仅可用于产前诊断,也可为法医学的产前亲子鉴定提供依据. 收起