摘要 : May－Hegglin anomaly（MHA）は，巨大血小板，血小板減少，顆粒球封入体を特徴とする常染色体優性遺伝のまれな疾患である。MHA患者の中には，寮粒球封入体の確認が困難な症例も存在し，特発性血小板減少性紫斑病と誤診されていることもある。 最近，... 展开 May－Hegglin anomaly（MHA）は，巨大血小板，血小板減少，顆粒球封入体を特徴とする常染色体優性遺伝のまれな疾患である。MHA患者の中には，寮粒球封入体の確認が困難な症例も存在し，特発性血小板減少性紫斑病と誤診されていることもある。 最近，MHAは，A型細胞性ミオシン重鎖（NMMHC－A）をコードするMYH9遺伝子異常であることが明らかとなった。 今回我々は，血小板減少と巨大血小板を認めるが，光顕的観察では顆粒球封入体は不明瞭である姉妹例を経験した。 免疫蛍光染色にて顆粒球細胞質にNMMHC－Aの異常集積を認め，最終的にMYH9遺伝子のエクソン26にミスセンス異常（Rl165C）を確認し，MHAと診断した。 NMMHC－Aは，MHA患者顆粒球において封入体と同様な形状に染色されるため，NMMHC－A免疫蛍光染色解析は，MHAの診断に重要な情報となることが確認された。 收起