摘要: 本文拟就庞贝病在分子遗传和治疗上取得的进展进行概述。介绍了分子遗传学中GAA基因结构与功能、GAA基因突变与频率分布、GAA基因突变与生物学效应、基因型与临床表型.目前，对庞贝病的治疗主张多学科协作，包括对症治疗、支持治疗、饮食治疗、物理治... 展开
| 作者 | 张成 杨娟 | ||
|---|---|---|---|
| 作者单位 | |||
| 文集名称 | 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集 | ||
| 出版年 | 2014 | ||
| 会议名称 | 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 | ||
| 组织单位 | 甘肃省妇幼保健院 WHO遗传病社区控制合作中心 | ||
| 页码 | 64-68 | 开始页/总页数 | 00000064 / 5 |
| 会议日期/会议地点 | 2014-08-15 / 兰州 | 会议年 | 2014 |
| 中图分类号 | R589.1 | ||
| 关键词 | 庞贝病 基因诊断 临床治疗 分子遗传 | ||
| 机标主题词 | 频率分布 | ||
| 机标分类号 | O212.2 | ||
| 馆藏号 | H073061 | ||
