摘要: 目的：分离和整合是大脑进行功能运作的两大基本原则。脑功能的分离可以通过短程连接来表征。短程连接反映了大脑的局部属性与专一化的能力。脑功能的整合可以通过长程连接来表征。长程连接反应了远距离脑区之间的功能同步性。现有的研究主要针对发育... 展开 目的：分离和整合是大脑进行功能运作的两大基本原则。脑功能的分离可以通过短程连接来表征。短程连接反映了大脑的局部属性与专一化的能力。脑功能的整合可以通过长程连接来表征。长程连接反应了远距离脑区之间的功能同步性。现有的研究主要针对发育和疾病过程中二者之间平衡的改变进行研究，很少有针对分离和整合遗传水平及分子机制的研究。因此，本研究目的是探究脑功能分离和整合中分子层面的差异。 方法：我们分析了1088名健康成人的静息态功能磁共振数据，得到脑功能分离和整合的影像特征。我们将影像数据与预处理后的Allen人脑图谱的基因表达数据进行空间关联分析，得到分离和整合相关的基因集。随后，我们利用功能富集方法分析基因集的功能特征。 结果：我们发现分离对应的影像表型与一个包含了488个基因的基因组相关，而整合相关的影像表型没有对应的基因。这表明反应脑整合和分离存在遗传水平的差异。随后，我们对分离功能的相关基因进行功能分析，发现该基因组与转录抑制因子、细胞运动能力、蛋白质定位等密切相关；组织特异性表达分析中发现该基因组在脑组织中表现出特异性，在皮质丘脑神经元和皮质脑桥神经元上表现出特异性；在时间表达分析中，该基因组在婴儿期、青春期和成年早期表现出特异性。该基因组可以构成一个存在36个枢纽基因的蛋白质交互网络。此外，该研究发现了视觉、注意、认知等行为领域与分离功能相关。 结论：脑功能分离和整合存在不同的遗传基础，分离功能比整合功能存在更大的遗传效应，整合功能随着后天发育中的改变而出现了较大的个体遗传差异，这些发现从分子的角度支持了脑功能分离和整合受到不同因素调控的观点。 收起