摘要: 研究目的：本研究测定川崎病儿童ITPKC基因SNPrs28493229等位基因频率、基因型频率，探讨其与川崎病患儿易感性之间的关系。为川崎病基因多态性研究和诊断技术研究提供科学依据。 研究方法：使用PCR(聚合酶链反应)技术及直接测序技术，对内蒙古地区... 展开 研究目的：本研究测定川崎病儿童ITPKC基因SNPrs28493229等位基因频率、基因型频率，探讨其与川崎病患儿易感性之间的关系。为川崎病基因多态性研究和诊断技术研究提供科学依据。 研究方法：使用PCR(聚合酶链反应)技术及直接测序技术，对内蒙古地区30例川崎病患儿及30例健康儿童检测其ITPKCrs28493229位点后，并进行统计学分析。 结果：本研究试验组/对照组OR(比值比，OddsRatio)为10.545，提示本研究C/G杂基因型患儿患川崎病的危险性为G/G纯合基因型患儿的10.545倍。此危险性的95%CI(可信区间，ConfidenceInterval)为1.227～90.662，说明本研究的OR并非抽样误差所致，有理由认为杂合子C/G型基因型是川崎病的危险因素。综上，本研究发现杂合子C/G型为川崎病危险因素，可能导致川崎病发生危险度增高，而纯合子G/G型基因为川崎病保护因素，可能不会使川崎病发生危险度增高。 结论：本研究通过研究内蒙古自治区地区川崎病患儿ITPKCrs28493229位点基因多态性，发现试验组(川崎病组)患儿杂合子C/G型发生频率较高，且具有统计学意义(χ2=4.706，p＜0.05)。试验组/对照组OR：10.545，95%CI：1.227～90.662。说明ITPKCrs28493229基因型为杂合子C/G型使得川崎病的发生危险度增高。本研究未发现涉及研究样本中存在ITPKCrs28493229的C等位基因突变。 收起