摘要: 目的：近期若干个基因组关联研究证实在不同的人群中，甲羟戊酸激酶基因（MVK）单核苷酸多态性(SNP)影响血脂水平，但是这些结论并不是完全一致的。目前还不清楚，已经被证实对冠心病或缺血性脑卒中有一定易感性的基因是否在中国南方汉族人群中也发挥... 展开 目的：近期若干个基因组关联研究证实在不同的人群中，甲羟戊酸激酶基因（MVK）单核苷酸多态性(SNP)影响血脂水平，但是这些结论并不是完全一致的。目前还不清楚，已经被证实对冠心病或缺血性脑卒中有一定易感性的基因是否在中国南方汉族人群中也发挥一定的作用。因此，本研究探讨MVK rs2287218SNP与中国南方汉族人群血脂水平、冠心病或者缺血性卒中危险的关联性。 方法：根据研究目的，研究对象划分为对照组和实验组。在众多研究对象中，通过纳入和排除标准最终选择出1138名无关联对象（冠心病患者583人和脑卒中患者555人及健康对照组626人）。通过问卷调查和体格检查获取一般临床资料，采集研究对象血液标本进行血脂测定、DNA提取和基因型测定，其中MVK rs2287218基因型是通过Snapshot技术分析获得。 结果：分析：1、在研究对象中，实验组与对照组的rs2287218基因型分布和等位基因频率比较差异均有统计学意义，分别为P≤0.013和P＜0.01。2、分析发现，MVK rs2287218T等位基因携带者，冠心病和缺血性卒中发病的危险性较非T等位基因携带者增加（冠心病风险：rs2287218CT/TT与CC基因型的OR=1.674，P=0.001;T与C等位基因的OR=1.595，P＜0.001。缺血性卒中风险：CT/TT与CC基因型的OR=1.890，P=0.001;T与C等位基因的OR=1.829，P＜0.001）。3、在对照组人群中，分析基因型与血脂水平的关系发现rs2287218SNP与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平密切相关，rs2287218CT/TT基因型者比CC基因型者有更低的HDL-C浓度(P=0.013)。4、通过对环境因素校正后，相应的遗传模型显示rs2287218SNP基因型与冠心病和缺血性卒中的风险有一定的关联性（P＜0.05）。5、分层分析提示：具有rs2287218CT/TT基因型的女性、年龄＞60岁、体重指数(BMI)＜24kg/m2、不吸烟和不饮酒者出现冠心病或缺血性卒中的风险增加(P＜0.05）。此外，还发现rs2287218SNP与女性、不吸烟和不饮酒情况之间存在相互作用（P＜0.05）增加冠心病和缺血性卒中的风险。6、多元逻辑回归分析显示，已知常见的危险因素常吸烟习惯、BMI≥24kg/m2、高血压、高脂血症和rs2287218CT/TT基因型与冠心病密切相关;缺血性卒中的发病与吸烟习惯、BMI≥24kg/m2、高血压和rs2287218CT/TT基因型呈正相关。然而，冠心病和缺血性卒中均与rs2287218CC基因型和饮酒呈负相关。 结论：在研究人群中，MVKrs2287218SNP很可能是通过降低血清HDL-C水平而增加冠心病或缺血性卒中的患病风险;另外，rs2287218SNP可能与某些环境因素存在交叉相互作用，对冠心病或缺血性卒中的发病风险有一定作用。 收起