摘要: 瘦素基因(leptin，LEP)编码的蛋白质主要参与哺乳动物繁殖功能、动物体重和机体能量平衡等方面的调节。本研究以南江黄羊(n=267)，简州大耳羊(n=36)，美姑山羊(n=37)，藏山羊(n=41)和川南黑山羊(n=30)共5个山羊品种为试验材料，研究LEP基因单核苷酸的... 展开 瘦素基因(leptin，LEP)编码的蛋白质主要参与哺乳动物繁殖功能、动物体重和机体能量平衡等方面的调节。本研究以南江黄羊(n=267)，简州大耳羊(n=36)，美姑山羊(n=37)，藏山羊(n=41)和川南黑山羊(n=30)共5个山羊品种为试验材料，研究LEP基因单核苷酸的多态性(Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)，并分析南江黄羊LEP基因的SNP位点与生长性状的关联性。主要研究结果如下: 1.LEP基因在5个山羊品种中共检测到6个SNP位点(g.117T＞C，g.1642G＞A，g.2883G＞A，g.3053.T＞C，g.3190G＞A和g.3314T＞C)。主要等位基因频率范围为0.583～0.987，各位点基因型分布存在显著性差异。观测杂合度和期望杂合度分别为0.026～0.533和0.026～0.497，PIC为0.025～0.370，呈低度或中度多态性，有较大的选择潜力。卡方(x2)检验表明，LEP基因的6个SNP位点均处于哈迪-温伯格平衡状态(P＞0.05)。 2.LEP基因在5个山羊品种中总共检测到15种单倍型，主要单倍型频率为0.083～0.244。连锁不平衡(LD block)分析表明，两个培育品种（南江黄羊和简州大耳羊）的LEP基因SNP存在明显的连锁不平衡。 3.统计分析表明LEP基因的6个SNP与南江黄羊生长性状存在关联性。在g.117T＞C位点，TT基因型个体的24月龄体重和胸围显著高于CC基因型个体（P＜0.05）。在g.1642G＞A和g.2883G＞A位点的GG基因型个体在出生重(2.38±0.03 kg，2.45±0.05 kg)和2月龄体重(10.59±0.16 kg，10.71±0.26 kg)显著高于AA基因型或GA基因型个体(P＜0.05）。在g.3053T＞C和g.3190G＞A位点，突变纯合基因型个体的24月龄体长显著高于其他基因型个体（P＜0.05）。在g.3314T＞C位点，TT型个体出生体重显著高于其他两种基因型个体（P＜0.05），而CC型个体在6月龄体长和体高显著高于TC型个体(P＜0.05)。 4.基因型关联分析表明:携带H2H3基因型个体初生重和2月龄体重最高，其他所有生长性状中表现最好是携带H1H5基因型的个体。 5.研究结果表明，LEP基因可能是影响山羊的生长性状的重要候选基因。该基因突变位点与南江黄羊的生长性状间有一定的相关性，可以作为山羊分子育种的辅助选择标记。 收起