摘要: 人类常染色体显性遗传性多囊肾疾病(Autosomal Dominant PolycysticKidney Disease,ADPKD)是一种常见的以双肾形成多个进行性增大囊肿为主要特征的单基因遗传病,新近的研究表明,ADPKD是由PKD1或PKD2基因突变所致。PKD1和PKD2基因分别编码蛋白Pol... 展开
作者 | 王文仪 | 授予学位单位 | 北京协和医学院中国医学科学院 |
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导师 | 吴冠青 | 学位 | 硕士 |
学科 | 遗传学 | 国籍 | CN |
页码/总页数 | 1-69 / 69 | 出版年 | 2012 |
中图分类号 | R596.2, R692.12 | ||
关键词 | 常染色体显性遗传性多囊肾疾病 多囊蛋白 PKD2基因 Shh信号通路 发病机制 | ||
机标主题词 | 蛋白质;编码;分子 | ||
机标分类号 | Q51;TN76;O561 | ||
馆藏号 | Y2629489 |