摘要 : 症例は80歳男性。倦怠感を主訴に近医を受診したところ汎血球減少症を認めた。末梢血塗抹標本はリンパ球優位で芽球は認められなかった。骨髄穿刺は吸引困難のため，骨髄生検を施行し，低形成骨髄で線維化も認められ，芽球割合からMDS-EB2の診断に至っ... 展开 症例は80歳男性。倦怠感を主訴に近医を受診したところ汎血球減少症を認めた。末梢血塗抹標本はリンパ球優位で芽球は認められなかった。骨髄穿刺は吸引困難のため，骨髄生検を施行し，低形成骨髄で線維化も認められ，芽球割合からMDS-EB2の診断に至った。骨髄検体でのG-band分染法で7番染色体の欠失を認めた。さらに次世代シークエンス法でSAMD9 W22*（VAF 51.22％）が確認された。頬粘膜検体においても同様の所見が得られたため，生殖細胞系列変異と判断された。SAMD9はMIRAGE症候群や小児期に生じるMDSの原因遺伝子の1つとして報告されている。本症例ではSAMD9のほぼ全長にわたる欠失であるため機能喪失型変異と考えられた。SAMD9 W22*を生殖細胞系列変異として有するMDS症例の報告はこれまでにない。 收起