摘要: 目的：通过胎儿染色体核型分析,为可能出现胎儿染色体异常的病例提供可靠的产前诊断和遗传咨询,为家长提供能够及时做出终止妊娠选择的依据,对于减少或避免染色体异常胎儿的出生具有不可替代的作用. 方法：2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行... 展开 目的：通过胎儿染色体核型分析,为可能出现胎儿染色体异常的病例提供可靠的产前诊断和遗传咨询,为家长提供能够及时做出终止妊娠选择的依据,对于减少或避免染色体异常胎儿的出生具有不可替代的作用. 方法：2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析. 结果：2411例标本一次性培养成功2391例,培养成功率为99.2％.共检出异常核型93例,异常率为3.89％,其中21-三体40例,18-三体11例,其他异常核型42例. 结论：本研究2411例标本一次培养成功2391例，培养成功率为99.2%，确诊21-三体40例，18-三体11例，孕妇经与医生的良好沟通后均选择终止妊娠。孕三体综合征患儿的孕妇年龄有年轻化趋势，考虑与环境因素如化学污染，放射线污染，妊娠期病毒感染，生活方式改变等有关。随着孕妇年龄的增高，异常染色体核型检出率呈上升趋势。从本研究结果来看，对每例孕妇进行产筛，对指标异常的孕妇行羊水产前诊断是非常必要的，同时对有产筛指标异常的高危孕妇进行产前诊断还能避免医务工作的盲目性，积极主动地避免染色体异常儿出生，从而减轻社会和家庭的经济负担，对提高出生人口素质具有重要的战略意义。高龄孕妇(孕妇年龄)35岁者)占所有接受穿刺的孕妇27.27%，异常核型检出率为4.14%。三体综合征的产生主要是由于高龄孕妇的卵巢逐渐老化，生殖细胞和受精卵在减数分裂时容易发生染色体不分离的结果。在高龄组中异常核型的检出率与筛查高风险组的检出率近似，故高龄孕妇应作为产前诊断的重要对象之一。B超提示胎儿外观异常、心室内异常回声、孕14周前颈部透明层增厚、肠回声增强、以及羊水过多、过少等均有可能是胎儿染色体有异常的表现。本研究结果中的18-三体均于超声下发现异常，而21-三体多表现为宫内发育迟缓，超声下缺乏较为明显的特征，应予细胞培养进行染色体核型分析，给予明确诊断。在2391例羊水细胞染色体核型中，检出124例染色体多态性的变异。染色体变异属遗传多态性改变，一般不引起临床症状，但有学者认为这些变异受环境或遗传因素的影响有可能诱发异常，因此对产前诊断检出的这些病例，最好对其父母做染色体检查，以确定其变异是否来源与双亲。综上所述，羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育，降低缺陷儿的出生具有重要意义。 收起