摘要: 单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphisms,SNPs）被广泛用于全基因组关联分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS），并在动植物遗传育种和群体遗传学中发挥重要作用。近年来随着测序技术的不断发展，全基因组测序（Wholegenomesequencing,WG... 展开 单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphisms,SNPs）被广泛用于全基因组关联分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS），并在动植物遗传育种和群体遗传学中发挥重要作用。近年来随着测序技术的不断发展，全基因组测序（Wholegenomesequencing,WGS）和基因分型（Genotyping-by-sequencing,GBS）的成本不断下降，大量的动植物群体全基因组测序数据为人类改良品种、筛选性状、阐明动植物表型变异机制提供了有力的帮助。然而对大规模群体进行全基因组测序仍然很昂贵。研究表明，使用参考面板进行基因型插补可以有效增加SNP密度，降低基因型鉴定成本，提高关联研究的能力，并有助于识别与复杂性状相关的因果变异。在人类中，已经构建了大量群体基因型参考面板，并且开发了一些用于pre/postGWAS分析的资源和工具。但是在动植物中，仍然缺乏大规模高质量的参考面板和对应支持工具，这极大地限制了对动植物的遗传研究。为了弥补这一不足，本研究整合来自大型公开数据库的动植物基因型数据或全基因组测序数据，开发了相应的分析流程对SNP进行系统鉴定和过滤。过滤后的SNP用于构建高质量参考面板并进行后续分析。主要研究结果如下： 本研究首先构建了Plant-ImputeDB数据库。在Plant-ImputeDB中，我们从研究广泛的植物数据库中收集了公开可用的基因组测序或基因型数据；开发了相应的处理流程对SNP进行系统鉴定；对样本和SNP进行过滤；使用过滤后的样本和SNP构建参考面板；评估参考面板的单倍型稳健性和插补精度。最终构建了12个植物物种的高质量参考面板，包括34,244个样本、约6,990万个SNPs。整合基因型数据和相关分析结果，构建Plant-ImputeDB数据库并提供网络服务。Plant-ImputeDB提供在线基因型插补、SNP和单倍型块搜索、种质信息浏览和数据下载。Plant-ImputeDB允许用户提交不同类型的基因组变异信息，提供对所有公开可用数据的免费和开放访问。Plant-ImputeDB数据库可以通过http://gong_lab.hzau.edu.cn/Plant_imputeDB/进行访问和数据获取。 其次，本研究还构建了Animal-SNPAtlas数据库。在Animal-SNPAtlas中，我们从研究广泛的动物数据库中收集了公开可用的基因组测序或基因型数据；开发了系统鉴定和处理SNP的工作流程；过滤SNP和样本，并构建高质量参考面板；评估参考面板的插补精度；对参考面板中的SNP进行功能注释和连锁不平衡（LinkageDisequilibrium,LD）计算。整合基因型数据和相关分析结果，构建Animal-SNPAtlas数据库并提供网络服务。Animal-SNPAtlas是一个综合性动物遗传变异数据库，包含来自24个动物物种、2,977个样本的约6.85亿SNPs。Animal-SNPAtlas支持以下五个主要功能：1）基于高质量参考面板的在线基因型插补；2）遗传变异功能注释查询；3）全基因组LD信息查询和可视化；4）基于基因组浏览器的SNP可视化；5）高质量参考面板下载。Animal-SNPAtlas数据库可以从http://gong_lab.hzau.edu.cn/Animal-SNPAtlas/进行访问和数据获取。 综上所述，Plant-ImputeDB和Animal-SNPAtlas作为动植物遗传领域的重要资源，有望促进动植物包括基因组选择和遗传改良在内的遗传学研究。未来数据库将通过纳入更多新物种的参考面板、增加现有物种的样本数量、加入新的功能和插补软件来更新数据库，从而提高数据库的数据质量和功能。我们相信Animal-SNPAtlas和Plant-ImputeDB将成为动植物遗传研究领域丰富而宝贵的资源。 收起