摘要: 目的： 探讨骨形态发生蛋白-7(bone morphogenetic protein7，BMP7)基因变异与太原地区汉族人群2型糖尿病、胰岛素抵抗的关系，从分子遗传学的角度和水平阐明太原地区汉族人群易患糖尿病的遗传机制，为太原地区汉族人群2型糖尿病的防治提供一定的遗... 展开 目的： 探讨骨形态发生蛋白-7(bone morphogenetic protein7，BMP7)基因变异与太原地区汉族人群2型糖尿病、胰岛素抵抗的关系，从分子遗传学的角度和水平阐明太原地区汉族人群易患糖尿病的遗传机制，为太原地区汉族人群2型糖尿病的防治提供一定的遗传学证据。 方法： 选用以流行病学调查为基础的病例-对照研究，选取173名(男性104人、女性69人)太原地区汉族人作为研究对象，按照1999年WHO制订的2型糖尿病诊断标准，将研究对象分成糖尿病组(90例，男性56例、女性34例)和正常对照组(83人，男性48人、女性35人)。选取2个具有代表性的BMP7基因位点在研究对象中进行SNaPshot-PCR基因型鉴定，通过己糖激酶法测定空腹血糖(FBG,单位mmol/L)，化学发光法测定空腹血胰岛素(FlNS,单位mIU/L),稳态模型评估法(HOMA)计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR=FBG×FINS/22.5),β细胞功能指数(HOMA-β)通过HOMA-β=20×FINS/(FBG-3.5)评估,并分析BMP7基因变异与2型糖尿病及胰岛素抵抗的关联性。 结果： 1.经过Hardy-Weinberg检验可知：BMP7基因的rs6025422位点和rs17480735位点符合平衡定律（P＞0.05）。经过卡方检验可知rs6025422基因位点分布在正常对照组和糖尿病组有统计学差异（P＜0.05），rs17480735基因位点无统计学差异（P＞0.05）。 2.Logistic回归分析结果显示：rs6025422基因位点中GG基因型为糖尿病的保护因素，年龄、BMI为糖尿病的危险因素； 3.糖尿病表型资料在基因rs6025422不同基因型组间的比较显示：男性人群中不同基因型组间FBG、FINS、HOMA-IR有统计学差异（P＜0.05＝，HOMA-β无统计学差异（P＞0.05）。FBG和HOMA-IR在校正P值后差异仍有统计学意义（Pα＜0.05），经比较可知FBG、FINS、HOMA-IR在基因AA、AG、GG间呈趋势性降低；总人群中FINS和HOMA-IR有统计学差异，HOMA-β无统计学差异（P＞0.05）；女性人群中各指标在基因型之间无统计学差异（P＞0.05）。 结论： 1.BMP7基因的rs6025422基因位点中GG基因型为糖尿病的保护因素，年龄、BMI为糖尿病的危险因素； 2.糖尿病表型资料在基因rs6025422不同基因型组间的比较显示男性人群中不同基因型组间FBG、FINS、HOMA-IR有统计学差异（P＜0.05）,HOMA-β无统计学差异（P＞0.05）。FBG和HOMA-IR在校正P值后差异仍有统计学意义（Pα＜0.05），经比较可知FBG、FINS、HOMA-IR在基因AA、AG、GG间呈趋势性降低；总人群中FINS和HOMA-IR有统计学差异，HOMA-β无统计学差异（P＞0.05）；女性人群中各指标在基因型之间无统计学差异（P＞0.05）。 3．BMP7基因变异可能与太原地区汉族人群2型糖尿病与胰岛素抵抗相关。 收起