摘要: 目的：测定中国人群静脉血栓患者和脑梗死患者抗凝血酶（Antithrombin，AT）剑桥Ⅱ突变（A384S）的发生频率，分析抗凝血酶活性，以确定抗凝血酶剑桥Ⅱ突变和AT活性在静脉血栓和动脉血栓形成中的发病学意义。 方法：对120例静脉血栓形成患者，150例... 展开 目的：测定中国人群静脉血栓患者和脑梗死患者抗凝血酶（Antithrombin，AT）剑桥Ⅱ突变（A384S）的发生频率，分析抗凝血酶活性，以确定抗凝血酶剑桥Ⅱ突变和AT活性在静脉血栓和动脉血栓形成中的发病学意义。 方法：对120例静脉血栓形成患者，150例脑梗死患者及110例正常人的血浆，应用发色底物法（抗Xa方法）测定AT活性；提取外周血白细胞DNA，聚合酶链反应扩增目的DNA片段，等位基因特异性限制性酶切（PVUⅡ）鉴定A384S突变位点。 结果：⑴在110例正常人，120例静脉血栓患者以及150例脑梗死患者均未发现抗凝血酶剑桥ⅡA384S突变；提示该突变与中国人群的静脉血栓和动脉血栓形成不存在相关性，并非动/静脉血栓形成的遗传易感因素。⑵抗凝血酶活性分析结果显示：静脉血栓组AT平均活性为91.37±16.15%；脑梗死组为：101.69±13.40%；正常人组：102.68±13.10%；与正常组相比，静脉血栓组平均AT活性呈显著性降低。⑶在120例静脉血栓患者，确定的AT缺陷者为8例，占总静脉血栓病人的6.7%；而在脑梗死组不存在AT缺陷者，8例AT缺陷的静脉血栓患者首次血栓发生时间前移（38岁VS49岁）。 结论：AT缺陷是中国人群静脉血栓发生的主要遗传危险因素，而与脑动脉血栓形成无明显相关。抗凝血酶剑桥Ⅱ突变（A384S）在中国正常人群中发生率极低，且在静脉血栓患者和脑梗死患者均未检测出A384S突变，提示抗凝血酶剑桥IIA384S突变并非中国人群动静脉血栓形成的独立遗传性危险因素。 收起