摘要: 胎儿肿瘤(Fetal tumors)是一组具有不同组织学类型、解剖位置及病理生理学特性的新生物的统称，其发生、发展及转归与儿童期肿瘤和成人期肿瘤有明显不同。因在死胎或流产胎儿中肿瘤的发生率无法统计，胎儿肿瘤的确切发病率不明，有报道指活产儿中先天... 展开 胎儿肿瘤(Fetal tumors)是一组具有不同组织学类型、解剖位置及病理生理学特性的新生物的统称，其发生、发展及转归与儿童期肿瘤和成人期肿瘤有明显不同。因在死胎或流产胎儿中肿瘤的发生率无法统计，胎儿肿瘤的确切发病率不明，有报道指活产儿中先天性肿瘤的发病率为2.7-13.5/10万。因此胎儿肿瘤是少见疾病，也是产前诊断的难点。了解胎儿时期不同肿瘤类型及其生物学行为，是临床咨询和产科处理的基础。准确的产前诊断将为胎儿、孕妇及新生儿治疗提供重要参考依据。 胎儿肿瘤目前尚无公认的分类标准，多数学者倾向于根据肿瘤发生部位进行分类。Meizner提出在区分囊性和实性病变的情况下，根据肿瘤发生部位将胎儿肿瘤分为颅内肿瘤、颜面及颈部肿瘤、胸部肿瘤(包括心脏肿瘤)、腹部及腹膜后肿瘤、其他肿瘤(肢体肿瘤、生殖道肿瘤、骶尾部肿瘤及皮肤肿瘤)等。 产前超声是胎儿畸形产前诊断的重要手段。近年来，随着超声仪器分辨力的提高，产前超声诊断技术的发展，胎儿先天异常的检出率大大提高，胎儿肿瘤的产前诊断率亦逐渐提高。但由于其发病率低，目前国内外关于胎儿肿瘤产前超声诊断的大样本病例的相关报道较少，有必要总结更多病例以便为合理的临床咨询及处理提供依据。 本研究收集产前超声疑诊胎儿肿瘤病例，分析其二维和彩色多普勒超声声像学特征，追踪随访胎儿染色体核型及临床结局，探讨胎儿肿瘤的产前超声诊断与临床结局的相关性，为产前咨询及临床处理提供依据。 目的：探讨胎儿肿瘤好发部位、常见超声声像类型、病理类型、合并异常、与染色体异常的关系以及胎儿临床结局，为产前咨询及临床处理提供依据。 方法: 研究对象：为2003年1月至2009年12月在中山大学附属第一医院接受胎儿超声检查的孕妇，产前超声诊断为胎儿肿瘤、或产前超声诊断为其他胎儿畸形，出生或引产后病理证实为胎儿肿瘤的病例。 仪器设备：采用仪器为Voluson 730 EXPERT(GE Kretztechnik)和Accuvix(Medison)三维彩色多普勒诊断仪。探头为经腹三维容积探头，频率分别为4-8MHz和4-7MHz。 研究方法：常规扫查胎儿全身及附属结构，测量胎儿生长发育指标，了解胎儿发育情况。仔细扫查胎儿各器官系统。产前超声可疑胎儿肿瘤者，按其发病部位进行归纳总结；分析其病灶声像类型，按肿块内部及周边回声特征将其分为三种回声类型：囊性回声型、囊实混合性回声型、实性回声型。肿瘤发生部位分类参照Meizner的分类；组织学分类参照Kamil的分类。研究胎儿肿瘤声像类型、合并异常及临床结局时，将肿瘤分为颈部囊性淋巴管瘤组和非颈部囊性淋巴管瘤肿瘤组研究。 病例追踪：所有病例建议进行胎儿染色体核型分析。根据孕妇及家属意愿选择继续妊娠、终止妊娠或选择性减胎。出生病例追踪其手术或其他影像学检查情况，引产胎儿追踪其病理结果。追踪方法包括查阅其住院病历、门诊病历及电话追踪。 统计学方法：分类资料的比较采用x2检验或Fisher精确概率检验进行统计学分析，检验水准α=0.05，P＜0.05有统计学意义；3组分类资料进行两两比较采用Bonffroni方法校正检验水平，检验水准α=0.017，P＜0.017有统计学意义。 结果: 一般资料：2003年1月至2009年12月在中山大学附属第一医院接受产前胎儿系统超声检查的孕妇共26,448例(单胎妊娠25,249例，多胎妊娠1，199例)，产前超声诊断胎儿异常5,105例(检出率19.3％)，其中胎儿肿瘤293例(单胎妊娠285例，多胎妊娠8例)，占同期检查孕妇0.9％，占所有产前诊断胎儿畸形的5.8％。单胎妊娠与多胎妊娠胎儿肿瘤发生无明显差异(x2=2.23，P＞0.05)。孕妇中位数年龄27岁，检出中位数孕周29周。 胎儿肿瘤的发生部位：肿瘤发生部位依次为：腹部108例(36.9％)，面颈部105例(35.8％)，胸部39例(13.3％)，颅脑16例(5.5％)，骶尾部16例(5.5％)，四肢9例(3.1％)。本研究与国外报道胎儿肿瘤发生部位构成比差异有统计学意义(x2=56.02，P＜0.05)。 非颈部囊性淋巴管瘤肿瘤超声类型与良恶性关系：不同发病部位的非颈部囊性淋巴管瘤肿瘤超声声像类型构成比差异有统计学意义(x2=52.09，P＜0.05)。肿瘤不同超声声像类型其良恶性构成比差异有统计学意义(x2=16.17，P＜0.05)囊性回声型病变均为良性(48/48)，囊实混合性回声型病变21.8％(5/18)为恶性，实性回声型病变31.3％(5/16)为恶性。 胎儿肿瘤组织学类型：84.2％病例病理组织学与产前诊断相符；12.3％病例病理诊断为肿瘤或肿瘤样病变，但具体组织学类型与产前诊断不符；3.5％病例病理诊断为非肿瘤或肿瘤样病变。胎儿肿瘤组织学类型分别为：淋巴管瘤15例(25.4％)，各类囊性病变14例(23.7％)，血管瘤8例(13.4％)，恶性肿瘤7例(11.9％)，畸胎瘤6例(10.2％)，横纹肌瘤2例(3.4％)，其他7例(11.9％)。 胎儿肿瘤合并异常：186例可追踪到临床结局的胎儿肿瘤病例中，其合并畸形可见于全身各系统，颈部囊性淋巴管瘤合并胎儿异常多于非颈部囊性淋巴管瘤胎儿肿瘤(x2=19.085，P＜0.05)。 胎儿肿瘤与染色体核型异常：62例胎儿肿瘤病例接受染色体核型分析，发现胎儿染色体核型异常12例，其中10例染色体核型异常合并颈部囊性淋巴管瘤，1例颅内脂肪瘤和1例多器官造血细胞恶性肿瘤。 胎儿肿瘤的临床结局：颈部囊性淋巴管瘤48例，38例宫内死亡或者引产，1例新生儿死亡，4例产后复查病灶消失，5例产后手术。非颈部囊性淋巴管瘤肿瘤138例，其中63例胎儿死亡或婴儿死亡(55例宫内死亡或者引产，6例新生儿死亡，2例手术后死亡)，75例胎儿出生后存活至今(31例出生后手术，32例出生后肿块自行消退或缩小，12例暂未作处理)。各肿瘤发生部位临床结局构成比无统计学差异(P＞0.05)，不同组织学类型肿瘤临床结局构成比、不同超声声像类型临床结局构成比均有统计学差异(P＜0.05)。 结论: 1.胎儿肿瘤是少见的胎儿畸形，大多数胎儿肿瘤在妊娠晚期才被检出。 2.胎儿肿瘤的好发部位为腹部和面颈部。 3.典型的病变超声声像特征和肿瘤发生部位联合，可预测胎儿肿瘤的病理诊断。 4.非颈部囊性淋巴管瘤肿瘤超声声像为囊性回声型者多为良性病变，而囊实混合性回声型和实性回声型声像则有可能为恶性病变。 5.颈部囊性淋巴管瘤合并胎儿异常多于非颈部囊性淋巴管瘤肿瘤。 6.颈部囊性淋巴管瘤与染色体核型异常关系密切，非颈部囊性淋巴管瘤肿瘤与染色体异常关系不大。 7.胎儿肿瘤总体预后不良。不同病理组织学类型及其超声声像类型的胎儿肿瘤临床结局存在差异。 收起