摘要: 目的： 探讨凝血系统相关基因凝血酶原基因G20210A突变及凝血因子V基因G1691A突变与妊娠期高血压疾病的关系，从胎盘基因变异角度探讨妊娠高血压疾病的发生机制。 方法： 采用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应（tetra-primer amplificati... 展开 目的： 探讨凝血系统相关基因凝血酶原基因G20210A突变及凝血因子V基因G1691A突变与妊娠期高血压疾病的关系，从胎盘基因变异角度探讨妊娠高血压疾病的发生机制。 方法： 采用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应（tetra-primer amplification refractory mutation system-PCR，tetra-primer ARMS-PCR）测定66例妊娠期高血压疾病患者胎盘组织与69例正常妊娠胎盘组织中的凝血酶原基因G20210A突变及凝血因子V基因G1691A突变。应用拟合优度X2检验判断基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，各组间基因型频率及等位基因频率的统计采用X2或Fisher确切概率法检验，以比数比（Odds Ratio，OR）来表示相对危险度。统计分析均在SPSS13.0软件包中进行。比较实验组与正常组的基因型频率和等位基因频率分布（P<0.05）。 结果： 1.凝血酶原基因G202120A突变检测 （1）实验组（妊娠期高血压疾病组）和对照组（正常组）比较AA，GA基因型频率，有统计学差异（X2=7.24，P=0.0268），而且，A等位基因频率也比对照组高，有统计学差异（X2=7.05，P=0.0079）。 （2）风险度分析：实验组和对照组相对于GG基因型，携带AA基因型人群的OR值为3.63（95%CI：0.325～7.678），携带GA基因型人群的OR值为2.26（95%CI：1.040～4.909），A等位基因相对G等位基因OR值为1.94（95%CI：1.455～2.587）。 2.凝血因子V基因G1691A突变检测 （1）实验组和对照组比较AA，GA基因型频率，有统计学差异（X2=12.38，P=0.0021），而且，A等位基因频率也比对照组高，有统计学差异（X2=13.26，P=0.0003）。 （2）风险度分析：实验组和对照组相对于GG基因型，携带AA基因型人群的OR值为5.97（95%CI：2.067～17.253），携带GA基因型人群的OR值为2.43（95%CI：0.631～8.356），A等位基因相对G等位基因OR值为2.94（95%CI：1.516～4.087）。 3.凝血酶原G20210A和凝血因子VG1691A联合基因型分析相对于GG-AA联合基因型，携带GA-AA，GA-GA，AA-GA和AA-AA联合基因型的样本合并后两组比较差异显著（确切概率为0.0007<0.01），OR值为6.67（95%CI：2.106～21.136）。 结论： 1.胎盘凝血酶原基因G20210A多态性与母亲妊娠期高血压疾病密切相关，可能是母亲妊娠期高血压疾病发生的一个危险因素。 2.胎盘凝血因子V基因G1691A多态性与母亲妊娠期高血压疾病密切相关，可能是母亲妊娠期高血压疾病发生的一个危险因素。 3.胎盘凝血酶原基因G20210A及凝血因子V基因G1691A多态性可能共同对妊娠期高血压疾病的发生发展起作用。 收起