摘要: 先天性巨结肠(HD)是引起先天性肠梗阻的常见原因之一,但其病因始终不十分清楚.1993年后,国外学者先后发现了10号与13号染色体上的两个位点(RET基因和EDNRB基因)分别在某些家系与HD紧密连锁,同时也陆续在一些HD患者中发现了这两个基因的突变.动物实验也... 展开 先天性巨结肠(HD)是引起先天性肠梗阻的常见原因之一,但其病因始终不十分清楚.1993年后,国外学者先后发现了10号与13号染色体上的两个位点(RET基因和EDNRB基因)分别在某些家系与HD紧密连锁,同时也陆续在一些HD患者中发现了这两个基因的突变.动物实验也表明这两个基因的功能受损可以导致鼠消化管壁的内源性神经节细胞缺失.为了揭示RET基因突变与中国人群HD发病的关系.作者应用PCR-SSCP技术研究分析了30例HD患者的基因组DNA样品.结果在4例有家族史的病例中发现2例患者有不相同的RET基因外显子15的突变,均属杂合型,其余26例无家族史的散发病例示发现RET基因突变.此研究表明,RET基因突变对中国人群中家族性HD的发病具有重要作用. 收起